Che cos’è l’acalasia?

L’acalasia è un disturbo del movimento dell’esofago (motilità esofagea primaria). È caratterizzato dall’assenza delle normali contrazioni muscolari che spingono il cibo verso il basso (peristalsi esofagea) e da un malfunzionamento della valvola muscolare alla base dell’esofago (sfintere esofageo inferiore), che non si rilassa correttamente impedendo al cibo di passare nello stomaco. Questa condizione si manifesta con difficoltà a deglutire sia cibi solidi che liquidi (disfagia), rigurgito di cibo non digerito, dolore toracico e perdita di peso [1].

L’anatomia dell’esofago e gli effetti dell’acalasia

L’esofago è un tubo muscolare che collega la gola allo stomaco. In condizioni normali, le pareti dell’esofago spingono il cibo nello stomaco mediante onde ritmiche di contrazioni muscolari (peristalsi). La valvola muscolare posizionata alla base dell’esofago si chiude a riposo per impedire che il cibo e l’acido gastrico risalgano, e si apre durante la deglutizione per permettere al bolo alimentare (il cibo masticato e ingerito) di passare nello stomaco [2].

Nell’acalasia questo meccanismo coordinato viene meno: la valvola non si rilassa adeguatamente e le contrazioni muscolari sono assenti o inefficaci, causando una notevole dilatazione della parte superiore dell’esofago. Il risultato è che il cibo e i liquidi si accumulano nell’esofago invece di passare nello stomaco.

Quanto è rara l’acalasia?

L’acalasia è considerata una malattia rara con un’incidenza globale fino a 1,6 nuovi casi per 100.000 persone all’anno [3]. Questa condizione si manifesta tanto negli uomini quanto nelle donne a qualsiasi età, ma tipicamente si sviluppa in modo graduale tra i 20 e i 60 anni, progredendo nel tempo. Inoltre, tra gli anziani over 70 l’incidenza aumenta di 4-5 volte. La diagnosi precoce è fondamentale per prevenire complicanze come malnutrizione e complicazioni respiratorie dovute all’aspirazione di cibo nei polmoni [4].

Quali sono i sintomi principali dell’acalasia?

I sintomi dell’acalasia si sviluppano lentamente nel tempo. È possibile convivere con questo disturbo per mesi o addirittura anni prima di notare cambiamenti significativi nel proprio corpo.

Difficoltà a deglutire

Il sintomo più caratteristico dell’acalasia è la difficoltà nella deglutizione, indicata anche come disfagia. Inizialmente può essere percepita come lieve e limitata agli alimenti solidi, ma solitamente progredisce fino a coinvolgere anche i liquidi [5]. Proprio questa evoluzione distingue l’acalasia da altre condizioni che interessano il sistema gastro-esofageo.

I pazienti descrivono la sensazione che il cibo si “blocchi” nel petto, debba essere “spinto giù”, o che “non scenda”. Di conseguenza, sviluppano inconsciamente tecniche per aiutare il passaggio del cibo, come bere molta acqua, alzare le braccia, o fare respiri profondi.

La difficoltà a deglutire può anche manifestarsi prima con i liquidi e poi con i cibi solidi: in questo caso si parla di acalasia paradossa.

Rigurgito

Circa un terzo dei pazienti con acalasia sperimenta rigurgito di cibo non digerito e di liquidi durante il sonno [1], ma la maggior parte sperimenta questo sintomo nei primi minuti dopo i pasti [5]. Quando si verifica durante il sonno, i pazienti corrono il rischio di inalare cibo nei polmoni. Ciò può causare tosse, infezioni respiratorie, bronchiectasie (dilatazione anomala e irreversibile dei bronchi) o polmonite ab ingestis (un’infezione dei polmoni causata dall’aspirazione di materiale alimentare nelle vie aeree).

Dolore o bruciore toracico

Più della metà dei pazienti con acalasia riferisce un dolore al petto [5], che può essere correlato o meno ai pasti. Il dolore toracico può manifestarsi durante la deglutizione oppure senza una ragione apparente e può essere anche di notevole intensità.

La sua origine rimane in parte poco chiara ed è probabilmente multifattoriale: può essere dovuto all’attivazione di recettori chimici causata dalla fermentazione del cibo, all’infiammazione esofagea dovuta al ristagno, all’attivazione di recettori meccanici della parete esofagea per l’attività muscolare non coordinata o all’ipersensibilità viscerale (una condizione di aumentata sensibilità agli stimoli all’interno dell’intestino) [5].

Bruciore di stomaco (pirosi)

Fino al 75% dei pazienti con acalasia può presentare bruciore di stomaco, anche indicato come pirosi [5]. Questo sintomo può essere ingannevole perché è acidico e quindi viene spesso scambiato per malattia da reflusso gastroesofageo (GERD). Tra il 27% e il 42% dei pazienti viene inizialmente diagnosticato in maniera erronea come affetto da reflusso [3].

Il bruciore, invece, può essere causato dalla fermentazione del cibo ristagnato nell’esofago, che produce acidi e in questo caso i farmaci per il reflusso (inibitori di pompa protonica) non funzionano.

Perdita di peso involontaria

A causa dell’incapacità del cibo di progredire nello stomaco, i pazienti spesso manifestano una perdita di peso, che in alcuni casi può essere rapida e drammatica. Un dato demografico interessante evidenzia tuttavia che, probabilmente a causa della diffusa disponibilità di alimenti ad alto contenuto calorico e bassa viscosità (e quindi più facili da deglutire) come cioccolato, bevande zuccherate e dolci, i pazienti obesi con acalasia stanno aumentando: si stima che rappresentino lo 0,5-1,0% dei casi diagnosticati [5].

Altri sintomi

L’acalasia può essere accompagnata da una varietà di sintomi secondari e manifestazioni correlate.

Sintomi digestivi:

difficoltà nell’eruttare (ruttare);
singhiozzo frequente;
sensazione di pienezza anche dopo piccoli pasti;
alito cattivo (per la fermentazione del cibo nell’esofago);
sensazione di nodo in gola.

Sintomi respiratori (extraesofagei):

tosse cronica, specialmente notturna;
episodi di aspirazione (quando il cibo entra nelle vie respiratorie);
polmoniti ricorrenti;
respiro sibilante o asma che peggiora di notte.

Queste manifestazioni extraesofagee sono talvolta correlate allo sviluppo di un esofago molto dilatato (megaesofago) o deformato da curve anomale (esofago sigmoidale), condizioni che si verificano quando l’acalasia non viene diagnosticata e trattata per lungo tempo.

Come misurare la gravità dell’acalasia? Il punteggio di Eckardt

La valutazione della gravità della malattia viene comunemente effettuata utilizzando il punteggio standardizzato di Eckardt, che comprende i quattro sintomi principali descritti: disfagia, rigurgito, dolore toracico e perdita di peso [3]. A ciascun sintomo viene assegnato un punteggio da 0 a 3:

0 = assente;
1 = occasionale;
2 = giornaliero;
3 = ad ogni pasto.

Per la perdita di peso, 5 kg persi valgono 1 punto. Il punteggio totale massimo è 12. Un punteggio di Eckardt inferiore a 3 dopo il trattamento è considerato un successo clinico.

Cause e fattori di rischio dell’acalasia

In circostanze fisiologiche normali, l’esofago è innervato da due tipi di neuroni (cellule nervose):

neuroni eccitatori, cruciali per la contrazione dei muscoli;
neuroni inibitori, che inducono il rilassamento dei muscoli.

L’equilibrio tra questi due sistemi garantisce un adeguato funzionamento dello sfintere esofageo inferiore quando il cibo deve passare e il regolare coordinamento dei muscoli circolari e longitudinali dell’esofago.

L’acalasia è causata da un malfunzionamento dei nervi che controllano le contrazioni ritmiche dell’esofago, una condizione nota come denervazione [1]. In particolare, si verifica una perdita selettiva dei neuroni inibitori. Questo squilibrio significa che:

lo sfintere esofageo inferiore rimane contratto (non riceve il segnale di rilassarsi);
le contrazioni dell’esofago diventano non coordinate o assenti;
il risultato è un’ostruzione funzionale al passaggio del cibo.

La causa della denervazione solitamente non è individuabile [1]. Il motivo esatto per cui l’esofago non funziona come dovrebbe non è ancora noto, tuttavia se ne riconosce una probabile origine multifattoriale, con elementi genetici, infettivi e autoimmuni che giocano un ruolo fondamentale.

Patologia autoimmune

Una delle ipotesi principali è che l’acalasia sia conseguenza di una malattia autoimmune innescata da un virus (come herpes simplex o altri) [4], che induce il sistema immunitario ad attaccare le cellule nervose nell’esofago che controllano la funzione muscolare. Queste lentamente si deteriorano e smettono di guidare il processo che muove cibo e liquidi attraverso l’esofago allo stomaco.

Fattori genetici

Anche se l’acalasia non è considerata una malattia ereditaria, possono esistere fattori di predisposizione genetica. Infatti, alcuni geni potrebbero rendere i pazienti più suscettibili alla malattia. A riprova di ciò, seppur rari, sono stati documentati casi familiari.

Acalasia secondaria

È importante distinguere tra acalasia primaria (la forma più comune, di origine sconosciuta) e secondaria (o pseudoacalasia). Mentre le cause descritte finora sono da associare alla forma primaria, l’acalasia secondaria è da ricondurre ad altre condizioni che causano sintomi simili [1]:

alcuni tumori della giunzione gastroesofagea (il carcinoma squamocellulare e l’adenocarcinoma esofageo sono i più frequenti) possono causare la stenosi diretta (ovvero un restringimento) dello sfintere esofageo inferiore o l’infiltrazione dei nervi dell’esofago;
la malattia di Chagas, un’infezione che causa la distruzione di piccoli grappoli di cellule nervose chiamati gangli autonomi, può portare ad acalasia;
altre condizioni, come amiloidosi, sarcoidosi e altre sindromi paraneoplastiche (formazioni di granulomi, depositi di proteine amiloidi e altri tessuti che, pur non essendo cancerosi, compromettono il funzionamento dei nervi).

Una perdita di peso significativa a breve termine in pazienti anziani con sospetta acalasia dovrebbe allertare i medici sulla possibilità di pseudoacalasia. In tali casi, per stabilire la diagnosi corretta sono necessari ulteriori esami come TAC del torace e dell’addome, ecoendoscopia (ecografia dall’interno dell’esofago), biopsie multiple durante l’endoscopia [3].

Come viene diagnosticata l’acalasia

La diagnosi di acalasia richiede un approccio sistematico che combina valutazione clinica ed esami strumentali specifici. È necessario escludere altre patologie poiché sia disturbi esofagei maligni che altre condizioni benigne possono inizialmente presentarsi con sintomi simili a quelli dell’acalasia.

Visita medica e anamnesi

Il medico eseguirà un esame fisico e chiederà di descrivere dettagliatamente:

i sintomi e da quanto tempo sono presenti;
la progressione nel tempo (peggioramento graduale o rapido);
le strategie che avete sviluppato per gestire i sintomi;
la storia di eventuali trattamenti già tentati.

Si sospetta l’acalasia nei pazienti che presentano disfagia progressiva per solidi e liquidi, rigurgito, dolore toracico e vari gradi di perdita di peso. Tuttavia, se scambiata per reflusso gastroesofageo la diagnosi corretta arriva spesso in ritardo. Pertanto, qualora un paziente con sospetto di reflusso non tragga beneficio dalla terapia con farmaci antiacido, si raccomanda di procedere con una valutazione per l’acalasia.

Gastroscopia

La gastroscopia, o più nello specifico l’esofagogastroduodenoscopia (EGDS), è il primo esame da eseguire per escludere che l’ostruzione sia dovuta a malattie meccaniche o organiche, compreso il cancro esofageo. Durante questo esame, un tubo flessibile con una telecamera viene inserito attraverso la bocca per visualizzare l’interno dell’esofago.

In caso di acalasia (soprattutto nello stadio avanzato) l’indagine endoscopica può mostrare:

saliva e cibo ristagnanti nell’esofago;
resistenza al passaggio dell’endoscopio attraverso lo sfintere (che richiede una pressione maggiore del normale);
mucosa esofagea edematosa (gonfia) o con segni di candida (infezione fungina);
un esofago dilatato nei casi avanzati.

Tuttavia, la gastroscopia non porta sempre a una diagnosi decisiva di acalasia, non rilevandola in fino a due terzi dei pazienti [5], specialmente nelle fasi iniziali. Ecco perché spesso si prelevano campioni di tessuto esofageo per fare una biopsia ed escludere tumori e l’esofagite eosinofila, una condizione allergica che può causare sintomi simili.

Esofagogramma con bario

L’esofagogramma con bario è una radiografia dell’esofago che utilizza un mezzo di contrasto a base di bario per rendere visibili le sue strutture durante l’ingestione. Questa procedura mostra l’eventuale assenza delle normali contrazioni ritmiche dell’esofago. Di norma, l’organo è dilatato solo in misura moderata ma, a volte, può raggiungere dimensioni enormi, con restringimento dello sfintere esofageo inferiore. Il paziente beve un liquido contenente bario (visibile ai raggi X) e vengono scattate radiografie mentre il liquido scende.

Sono segni caratteristici nell’acalasia:

il classico segno del “becco d’uccello” (un restringimento a forma di cono alla giunzione esofago-gastrica);
dilatazione dell’esofago sopra il restringimento;
ristagno del bario nel canale esofageo (normalmente dovrebbe passare completamente nello stomaco in 1-2 minuti);
nei casi avanzati, esofago molto dilatato (megaesofago) o a forma di S (esofago sigmoideo).

Negli ultimi anni, il ruolo della radiografia con bario è cambiato grazie all’introduzione dell’esofagogramma temporizzato con bario [5]. Durante questo protocollo, il paziente beve rapidamente 150-200 mL di bario e vengono scattate radiografie a 1, 2 e 5 minuti.

Questo permette di:

quantificare oggettivamente il grado di ostruzione;
monitorare la risposta al trattamento.

Un’altezza della colonna di bario superiore a 5 centimetri dopo 1 minuto, o superiore a 2 centimetri dopo 5 minuti, suggerisce fortemente l’acalasia [5].

Manometria esofagea ad alta risoluzione

La diagnosi di acalasia è confermata con la manometria ad alta risoluzione, che è attualmente il test gold standard.

Si esegue inserendo una piccola sonda nell’esofago per rilevare:

la pressione sia dell’esofago sia dello sfintere esofageo inferiore;
la presenza o assenza di contrazioni coordinate;
il grado di rilassamento dello sfintere durante la deglutizione.

Nel corso di questo esame, il parametro più importante è la pressione di rilassamento integrata (IRP): questa misura indica la differenza di pressione all’interno dell’esofago e nell’area all’ingresso dello stomaco durante la deglutizione del cibo in fase di rilassamento. Un IRP persistentemente elevato è indicativo per la diagnosi di un disturbo del deflusso esofagogastrico. Se le contrazioni ritmiche dell’esofago sono assenti o irregolari (spastiche), viene diagnosticata l’acalasia [5].

Classificazione dei sottotipi di acalasia

Il pattern delle contrazioni del corpo esofageo osservato alla manometria ad alta risoluzione permette di distinguere tre sottotipi di acalasia [6].

Tipo I (20-40% dei casi): completa assenza di attività peristaltica, senza aumento della pressione all’interno dell’esofago. È considerata una presentazione tardiva in cui l’esofago si è “scompensato” ed è diventato dilatato [3].
Tipo II (50-70% dei casi): totale assenza di attività peristaltica con pressurizzazione (pressione interna aumentata e costante) di tutto l’esofago. Si verifica in un esofago non ancora dilatato ed è dovuto alla contrazione simultanea del muscolo longitudinale.
Tipo III (circa 5% dei casi): si presenta con contrazioni spastiche e premature. La capacità del muscolo liscio dell’esofago di contrarsi è preservata, ma i movimenti sono spastici e inefficaci [5].

La classificazione in questi tre sottotipi ha implicazioni per la gestione dell’acalasia, poiché i pazienti di tipo II sembrano avere i risultati migliori con qualsiasi trattamento, mentre i pazienti di tipo III tendono ad avere risultati peggiori con trattamenti limitati allo sfintere esofageo inferiore o miotomie brevi (tagli delle fibre muscolari dello sfintere, eseguiti per ridurre la pressione o le contrazioni); i soggetti che rientrano nel tipo I, essendo in uno stadio più avanzato della patologia, possono avere risultati variabili.

Altri test diagnostici

La sonda di imaging del lume funzionale (FLIP) è un test complementare innovativo che offre un aiuto prezioso nella diagnosi di acalasia, in particolare quando i risultati della manometria ad alta risoluzione sono dubbi. Il FLIP è un dispositivo endoscopico costituito da un catetere con 8-16 elettrodi di impedenza (sensori che rilevano il passaggio del cibo) e un palloncino gonfiabile riempito con un volume definito di fluido calibrato per fornire misurazioni precise delle pressioni esofagee [5].

Durante l’esame, il palloncino viene gonfiato nell’esofago mentre si misurano simultaneamente pressione e diametro, fornendo informazioni sulla resistenza al passaggio del bolo alimentare.

Trattamenti disponibili

L’acalasia è una condizione cronica senza cura [3]. Tutte le attuali opzioni di trattamento nell’acalasia sono di natura palliativa e mirano a ridurre l’ipertonicità (aumento del tono muscolare) dello sfintere esofageo inferiore. Gli obiettivi finali della terapia sono ridurre i sintomi; migliorare lo svuotamento esofageo e prevenire un’ulteriore dilatazione dell’esofago. Tuttavia, nessun trattamento consente di ripristinare la peristalsi dell’esofago.

Opzioni non chirurgiche

Terapia farmacologica orale

La terapia farmacologica è l’opzione di trattamento meno efficace nell’acalasia. I calcio-antagonisti e i nitrati sono i due farmaci più comunemente utilizzati. Nel complesso, la farmacoterapia determina una diminuzione a breve termine della pressione dello sfintere esofageo inferiore nel 13-65% dei pazienti, con miglioramento dei sintomi dallo 0 all’87% dei pazienti [3]. La terapia farmacologica dovrebbe essere utilizzata solo per pazienti con acalasia che non sono candidati per terapie chirurgiche.

Tossina botulinica

La tossina botulinica (o botulino) è una proteina prodotta dal batterio Clostridium botulinum che paralizza temporaneamente i muscoli bloccando il rilascio di acetilcolina, un neurotrasmettitore essenziale per la contrazione muscolare. Viene iniettata direttamente nello sfintere esofageo mediante un ago sottile (ago da scleroterapia), somministrando dosi di 100 Unità distribuite in più punti [3]: è una procedura semplice ed è associata a bassi tassi di complicanze. Si rileva un sollievo sintomatico nel 78,7% dei pazienti valutati entro 30 giorni dal trattamento, ma il risultato regredisce progressivamente nei mesi successivi. Si raccomanda come terapia di prima linea per pazienti che non sono idonei per terapie definitive [3].

Dilatazione pneumatica

La dilatazione pneumatica è un’opzione efficace di trattamento non chirurgico che consiste nel dilatare meccanicamente lo sfintere gastroesofageo gonfiando un grande palloncino al suo interno.

Il dilatatore più comunemente utilizzato è un palloncino in polietilene di dimensioni graduate (3,0 centimetri per primo, seguito da 3,5 centimetri e poi 4,0 centimetri) non radioopaco (trasparente ai raggi X). La procedura viene sempre eseguita in sedazione con o senza fluoroscopia. Il trattamento porta a un sollievo sintomatico buono o eccellente, con un’efficacia che aumenta nel numero dei pazienti col crescere delle dimensioni:

nel 74% dei pazienti con palloncino di 3,0 centimetri;
nel 86% dei pazienti con palloncino di 3,5 centimetri;
nel 90% dei pazienti con palloncino di 4,0 centimetri.

Possono però essere necessarie dilatazioni ripetute. La complicanza più grave associata alla dilatazione pneumatica è la perforazione esofagea, ma in mani esperte l’incidenza di questa eventualità è solo dell’1,9% [3].

Trattamento chirurgico

Miotomia laparoscopica di Heller

La miotomia chirurgica è una delle tre terapie per l’acalasia con effetti permanenti sui tessuti trattati, laddove le procedure descritte precedentemente avevano un impatto temporaneo sui tessuti. Tuttavia, rimane il principio per cui, attualmente, l’acalasia può essere trattata per ridurre e stabilizzare i sintomi, ma è impossibile recuperare le funzionalità perse e far regredire (e quindi curare) questa condizione. La miotomia si esegue tagliando le fibre muscolari nello sfintere esofageo inferiore. Questa operazione di solito viene eseguita in laparoscopia, introducendo una telecamera nell’addome ed eseguendo l’operazione attraverso piccole incisioni inferiori a 1 centimetro [7]. Come per la dilatazione con palloncino, esiste un piccolo rischio di perforazione dell’esofago durante la miotomia [1].

Durante l’intervento, il chirurgo esegue il taglio delle fibre muscolari (miotomia) che costituiscono lo sfintere esofageo inferiore. Viene eseguita una miotomia lunga 6-8 centimetri, estendendola 1,5-2 centimetri nella parte gastrica. In questo modo, il contenuto viscerale passa più agevolmente dall’esofago allo stomaco, ma può muoversi anche in senso inverso, per cui l’intervento si completa con il confezionamento di una plastica antireflusso (fundoplicazione).

La miotomia laparoscopica di Heller è un trattamento altamente efficace, con tassi di successo che variano a seconda del tipo di acalasia trattato: superiori al 90% nei pazienti più giovani con acalasia di tipo I e II, 81% nell’acalasia di tipo III. I sintomi si risolvono in più del 97% dei casi [7] e questa situazione persiste fino a 5 anni dopo nell’85-95% dei pazienti [6].

Miotomia endoscopica perorale (POEM)

La POEM (Per-Oral Endoscopic Myotomy) è un’alternativa alla miotomia laparoscopia: permette di eseguire l’intervento di miotomia per via endoscopica, senza “tagli” sull’addome o sul torace del paziente.

La procedura prevede la creazione, tramite un gastroscopio provvisto di adeguati accessori, di un tunnel tra la mucosa e i muscoli dell’esofago che permette di raggiungere le fibre muscolari dello sfintere esofageo inferiore e tagliarle. Al termine dell’intervento, l’ingresso del tunnel viene chiuso tramite posizionamento di alcune clip metalliche rilasciate tramite la sonda [7].

La POEM si è dimostrata efficace nel trattamento di tutti i sottotipi di acalasia, soprattutto per quanto riguarda i casi di acalasia di tipo III (per i quali la miotomia laporoscopica di Heller è meno risolutiva), probabilmente perché permette di eseguire una miotomia più lunga. Questa procedura chirurgica ha un tasso di successo clinico dell’88% [8].

Solitamente dopo circa due giorni il paziente può tornare a casa seguendo una dieta semiliquida e aumentando gradualmente la consistenza dei cibi fino a poter seguire una dieta normale dopo circa 10 giorni [7]. Nella fase iniziale è preferibile consumare alimenti a basso contenuto di fibre e di consistenza morbida.

Uno dei rischi postoperatori della POEM è lo sviluppo di malattia da reflusso (circa nel 25% dei casi) poiché non viene eseguita una fundoplicazione [5]; solitamente gli eventuali sintomi di questa condizione vengono tenuti sotto controllo con l’assunzione di inibitori di pompa protonica (farmaci antireflusso).

Esofagectomia

L’acalasia in fase terminale si verifica in meno del 5% dei pazienti ed è caratterizzata da un esofago dilatato (superiore a 6 centimetri, detto megaesofago) e tortuoso rilevato all’esofagogramma con bario. Ciò porta a malnutrizione e aspirazione, con complicanze polmonari (cibo e liquidi rischiano di finire nelle vie aeree, causando infezioni gravi) [5]. In circostanze eccezionali, la resezione totale o parziale dell’esofago (esofagectomia) può essere indicata per i pazienti idonei alla chirurgia, o qualora altri interventi si siano rivelati inefficaci [3].

Trattamenti dopo fallimento terapeutico

Quando il trattamento iniziale per l’acalasia, come la miotomia laparoscopica di Heller o la POEM, non ha successo, esistono diverse opzioni valide per i pazienti che possono affrontare un altro intervento.

In questi casi, si considerano nuovamente tutti e tre gli approcci principali: la dilatazione pneumatica (che allarga l’esofago con un palloncino), una ripetizione della miotomia di Heller o una ripetizione della POEM [3].

In particolare, la dilatazione pneumatica viene proposta per trattare nuovamente i pazienti in cui la miotomia chirurgica o la POEM hanno fallito e necessitano di essere ritrattati. Allo stesso modo, la POEM si è rivelata un’opzione sicura per i pazienti con acalasia che in precedenza erano stati trattati con dilatazione pneumatica o con la miotomia di Heller.

Infine, la miotomia di Heller dovrebbe essere presa in considerazione come ultima possibilità prima di ricorrere alla rimozione dell’esofago (esofagectomia), specialmente se l’anatomia del paziente lo permette e se le indagini suggeriscono che la miotomia precedente non è stata completata in modo adeguato.

Gestione dei sintomi e follow-up

Oltre ai trattamenti medici e chirurgici, esistono alcune strategie pratiche che possono aiutare i pazienti con acalasia a gestire meglio i sintomi quotidiani e migliorare la qualità della vita.

Modifiche alimentari

L’acalasia rende difficile il passaggio del cibo attraverso l’esofago, pertanto alcune modifiche dietetiche possono facilitare l’alimentazione:

tagliare il cibo in piccoli pezzi e masticarlo accuratamente;
bere molta acqua durante i pasti per inumidire il cibo;
evitare cibi che possono bloccare l’esofago, come mele e uva non sbucciate, verdure crude e carne filacciosa o secca;
evitare cibi che possono congelarsi o trasformarsi in una massa solida nell’esofago, come pane bianco e riso bianco, patate, patatine fritte e pasta;
evitare cibi che possono irritare l’esofago, come cibi piccanti, bevande gassate o bevande contenenti alcol.

Anche la postura e abitudini alimentari influiscono su una corretta motilità gastroesofagea e possono aiutare a gestire i sintomi dell’acalasia nella quotidianità. Per esempio, sedersi in posizione eretta quando si mangia permette al cibo di muoversi più facilmente attraverso l’esofago. Anche evitare di assumere alimenti solidi per tre o quattro ore prima di andare a letto è una buona abitudine, in modo che ciò che si mangia abbia tempo di arrivare allo stomaco prima che ci si sdrai. Infine, dormire con un cuscino extra sotto la testa agevola il giusto incanalamento del bolo alimentare nell’esofago e previene il reflusso.

Monitoraggio del peso e follow-up

È importante monitorare attentamente il peso corporeo e assicurarsi di mantenere un’adeguata idratazione. La perdita di peso significativa deve essere segnalata al medico curante, poiché può essere necessario adeguare il piano terapeutico o considerare supporti nutrizionali aggiuntivi.

Sono necessari follow-up periodici con controlli clinici e strumentali. Il risultato clinico viene valutato a 1, 6 e 12 mesi dopo il trattamento e ogni due anni successivamente. L’endoscopia viene ripetuta 12 mesi dopo l’operazione e poi ogni due anni. [6]

Consigli pratici per i pazienti

Per mantenere una buona qualità di vita è quindi importante attenersi alle buone pratiche seguenti [4][7]:

mantenere le modifiche dietetiche e le abitudini alimentari corrette;
aderire scrupolosamente ai programmi di follow-up stabiliti dal medico;
segnalare tempestivamente qualsiasi ricomparsa o peggioramento dei sintomi;
assumere regolarmente la terapia con inibitori di pompa protonica se prescritta dopo trattamenti che aumentano il rischio di reflusso;
monitorare il peso corporeo e l’assunzione nutrizionale.

Complicanze e rischi se non trattata

Senza un trattamento adeguato, l’acalasia può portare a diverse complicanze che possono compromettere significativamente la salute e la qualità di vita del paziente.

Complicanze respiratorie

Se si ha acalasia, il cibo può risalire nell’esofago e nella trachea, con il rischio di essere inalato nei polmoni [4]. Se ciò accade, si possono sviluppare complicanze come polmonite da aspirazione, bronchiectasia, infezioni polmonari e tosse.

Malnutrizione

Il paziente con acalasia può subire una perdita di peso corporeo da lieve a moderata a causa dell’incapacità del cibo di progredire nello stomaco: ciò impedisce all’apparato digerente di assimilare i nutrienti necessari. La malnutrizione può mettere a rischio la salute a lungo termine del paziente e innescare altre patologie e disfunzioni gravi nell’organismo.

Dilatazione cronica dell’esofago

A causa dello svuotamento incompleto e incostante dell’esofago e all’alta pressione sullo sfintere inferiore, il diametro del canale esofageo può aumentare. Alcuni pazienti possono sviluppare acalasia “in fase terminale” caratterizzata da megaesofago o esofago sigmoidale (organo dilatato e tortuoso, che forma curve anomale). Questo gruppo di pazienti e quelli con acalasia non trattata sono a rischio di aspirazione, polmonite da aspirazione e malnutrizione.

Rischio di tumore esofageo

Il rischio di sviluppare carcinoma squamocellulare esofageo (tumore delle cellule piatte che rivestono l’esofago) è significativamente aumentato nell’acalasia. L’incidenza è di circa 1 cancro ogni 300 pazienti all’anno, rappresentando un rischio 28 volte superiore rispetto a chi non ha la malattia [3].

Anche il rischio di adenocarcinoma esofageo è maggiore nell’acalasia ma comunque inferiore inferiore rispetto a quello per il carcinoma squamocellulare. Si presume che la maggiore probabilità di sviluppare carcinomi sia dovuta allo scarso svuotamento esofageo, ciò infatti può portare al ristagno del bolo alimentare e quindi all’infiammazione dei tessuti.

Nonostante questi rischi, attualmente non è previsto un monitoraggio endoscopico di routine nei pazienti con acalasia. Molti esperti sono favorevoli a una sorveglianza endoscopica o radiografica a intervalli triennali se la malattia è presente da più di 10-15 anni [3].

Effetti sulla qualità di vita

Con il trattamento, l’aspettativa di vita è pari a quella di soggetti che non hanno l’acalasia. Tuttavia, i sintomi spesso ritornano, perciò è necessario un follow-up a lungo termine in modo che il medico possa eseguire test per confermare una funzionalità sufficiente di esofago e sfintere, controllare i segni di malattia da reflusso gastroesofageo e monitorare eventuali segni di tumore.

Domande frequenti

L’acalasia è ereditaria?

Non ci sono prove definitive che l’acalasia sia una malattia ereditaria. Sebbene si sospettino fattori genetici come possibili contributori insieme a fattori infettivi e autoimmuni, non è stata stabilita una chiara trasmissione genetica diretta.

L’acalasia può essere prevenuta?

Attualmente non esistono metodi conosciuti per prevenire l’acalasia, poiché la causa esatta del disturbo non è completamente nota.

Quanto dura il trattamento?

La durata del trattamento varia a seconda dell’approccio scelto. Per i trattamenti non chirurgici come la dilatazione pneumatica, la procedura stessa è relativamente breve ma può richiedere sedute ripetute. Per gli interventi chirurgici come la miotomia laparoscopica di Heller, il paziente può richiedere alcuni giorni di ricovero. Per la POEM, solitamente dopo circa due giorni il paziente può tornare a casa, e sarà in grado di tornare a lavorare sette giorni dopo la procedura.

L’acalasia può guarire completamente?

L’acalasia è una condizione cronica senza cura. Tutte le attuali opzioni di trattamento nell’acalasia sono di natura palliativa e mirano a ridurre l’ipertonicità dello sfintere esofageo inferiore. Nessun trattamento consente di ripristinare la peristalsi dell’esofago. Tuttavia, con un trattamento appropriato, è possibile controllare i sintomi e migliorare significativamente la qualità di vita. La risoluzione dei sintomi avviene in più del 97% dei casi dopo miotomia (chirurgica o endoscopica). La dilatazione pneumatica, invece, può portare a un buon sollievo dei sintomi nel 50-93% dei pazienti.

Quando il sintomo di disfagia deve allarmare?

La disfagia per solidi e liquidi che persiste o peggiora nel tempo dovrebbe sempre essere valutata da un medico. È particolarmente importante cercare assistenza medica quando la disfagia è accompagnata da perdita di peso significativa, dolore toracico persistente o rigurgito frequente, specialmente durante il sonno.

Il rigurgito notturno è sempre un segnale di acalasia?

No, il rigurgito notturno non è esclusivo dell’acalasia e può verificarsi anche in altre condizioni come il reflusso gastroesofageo. Tuttavia, circa un terzo dei soggetti con acalasia rigurgita liquidi e cibo non digerito durante il sonno, e questo è un sintomo importante da segnalare al medico, specialmente se accompagnato da tosse notturna, episodi di soffocamento o altri sintomi di disfagia.

Come distinguere l’acalasia dal reflusso gastroesofageo?

Questa distinzione può essere complessa perché fino al 75% dei pazienti con acalasia può presentare bruciore di stomaco [5]. La differenza principale è che nell’acalasia la disfagia riguarda sia solidi che liquidi fin dall’inizio, mentre nel reflusso gastroesofageo tipicamente si manifesta solo con i solidi. Inoltre, nel reflusso gastroesofageo il rigurgito è tipicamente acido, mentre nell’acalasia il materiale rigurgitato è solitamente cibo non digerito. La diagnosi definitiva richiede esami strumentali specifici come la manometria esofagea.

In sintesi

L’acalasia è un raro disturbo della motilità esofagea caratterizzato dall’incapacità dello sfintere esofageo inferiore di rilassarsi correttamente e dall’assenza di contrazioni coordinate dell’esofago. Si manifesta tipicamente tra i 20 e i 60 anni con sintomi quali difficoltà a deglutire solidi e liquidi, rigurgito, dolore toracico e perdita di peso.

La diagnosi si basa principalmente sulla manometria esofagea ad alta risoluzione, che permette di classificare la malattia in tre sottotipi con diverse implicazioni terapeutiche. I trattamenti disponibili sono di natura palliativa e includono opzioni non chirurgiche (farmaci, tossina botulinica, dilatazione pneumatica) e chirurgiche (miotomia laparoscopica di Heller e POEM), con tassi di successo superiori al 90% per le terapie chirurgiche.

La diagnosi precoce è fondamentale per prevenire complicanze gravi come malnutrizione, problemi respiratori e dilatazione progressiva dell’esofago. Con un trattamento appropriato e un follow-up regolare, i pazienti possono mantenere una buona qualità di vita e un’aspettativa di vita normale.

Il contenuto fornito è solo a scopo informativo e non deve essere considerato un sostituto della diagnosi o del trattamento medico da parte di un professionista. Si sconsiglia l’autodiagnosi o il trattamento.

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