Cos’è l’ipogonadismo maschile?

L’ ipogonadismo maschile [1] è una condizione caratterizzata da una ridotta produzione di testosterone, l’ormone sessuale maschile, o di spermatozoi, o di entrambi. Questo deficit può essere dovuto a una disfunzione dei testicoli (ipogonadismo primario o ipergonadotropo) o a un problema a livello dell’ipotalamo o dell’ipofisi, le ghiandole che controllano la produzione di testosterone e di spermatozoi (ipogonadismo secondario o ipogonadotropo) [2].

A cosa serve il testosterone?

Il testosterone è responsabile dello sviluppo e del mantenimento delle caratteristiche sessuali maschili, come la massa muscolare, la peluria, la voce, la libido e l’erezione. Gli spermatozoi sono le cellule riproduttive maschili, che servono a fecondare l’ovulo femminile.

Quale può essere la presentazione clinica dell’ipogonadismo maschile?

L’età in cui si manifesta l’ipogonadismo maschile è determinante per identificarne il quadro clinico: può essere congenito, cioè presente dalla nascita, o acquisito, cioè insorto in seguito a cause varie, come l’invecchiamento, le malattie, i farmaci, le droghe o altri fattori [1].

Ipogonadismo maschile congenito

L’ipogonadismo congenito [1] si verifica quando, durante la gravidanza, il feto non sviluppa correttamente i caratteri sessuali maschili. Questo può accadere nel primo, secondo o terzo trimestre, e può causare diverse anomalie, come genitali esterni indefiniti (pseudoermafroditismo maschile o femminilizzazione totale), pene molto piccolo (micropenia) e testicoli non scesi nello scroto (criptorchidismo).

Il deficit nella produzione di testosterone con esordio nell’infanzia non ha molte manifestazioni evidenti e, di solito, si scopre solo se c’è un ritardo della pubertà. Se l’ormone maschile è carente in questa fase, lo sviluppo dei caratteri sessuali secondari è alterato e può comportare: poca massa muscolare, voce acuta, pochi peli sul corpo e pene e testicoli ridotti.

Ipogonadismo acquisito

L’ipogonadismo acquisito ha esordio in età adulta [1] e presenta sintomi diversi a seconda del livello e della durata della carenza di androgeni. Qualsiasi malattia grave può abbassare temporaneamente i livelli di ormone follicolo-stimolante (FSH) e l’ormone luteinizzante FSH, (LH) e testosterone nell’adulto.

Di conseguenza, sono comuni:

calo del desiderio e della funzione sessuale;
problemi di erezione;
disturbi del sonno e dell’umore, come tristezza e aggressività.

Con il progredire e protrarsi di questa condizione, dopo diversi mesi o anni, possono comparire [1]:

perdita di massa magra e muscolare con debolezza;
aumento del grasso addominale e viscerale;
riduzione dei testicoli (atrofia testicolare);
fragilità ossea (osteopenia);
aumento del seno (ginecomastia);
peli corporei radi.

La diagnosi si basa sul dosaggio dei livelli di ormone follicolo-stimolante (FSH) e l’ormone luteinizzante (LH) e testosterone. Il trattamento dipende dalla causa, ma in genere prevede una terapia ormonale sostitutiva adeguata.

Tipi di ipogonadismo maschile

Esistono due tipi principali di ipogonadismo maschile [1]:

ipogonadismo primario, si verifica quando i testicoli non sono in grado di produrre abbastanza testosterone o spermatozoi, a causa di un difetto o di un danno a livello testicolare;
ipogonadismo secondario, si presenta quando l’ipotalamo o l’ipofisi, le ghiandole che controllano la produzione di testosterone e di spermatozoi, non funzionano correttamente, a causa di un difetto o di un danno a livello ipotalamico o ipofisario.

Come capire se si soffre di ipogonadismo maschile?

I sintomi dell’ipogonadismo maschile dipendono dall’età di insorgenza, dalla gravità e dalla durata della carenza di testosterone o di spermatozoi [5].

L’ ipogonadismo congenito si manifesta nel corso della gravidanza, nel primo, secondo o terzo trimestre, e impedisce lo sviluppo sessuale maschile.

Se il testosterone è totalmente assente, i genitali esterni sono femminili e normali. Se il testosterone è parzialmente assente [2], i genitali esterni sono indefiniti o ipospadici (difetto congenito in cui l’apertura dell’uretra non è alla punta del pene, ma in un punto qualsiasi del lato inferiore del pene, tra lo scroto e l’estremità). Inoltre, possono presentarsi microfallia (pene corto e piccolo) e criptorchidismo (testicolo non sceso nello scroto) [6].

Se l’ipogonadismo si manifesta prima o durante la pubertà, può causare un ritardo o un arresto dello sviluppo sessuale, con conseguente:

ridotta o tardiva crescita del pene e dei testicoli;
mancata comparsa o riduzione dei peli sul viso, sul corpo e sul pube;
massa muscolare e di statura sottosviluppate;
sviluppo di tessuto mammario (ginecomastia);
voce acuta;
ridotta fertilità o sterilità [2].

Se la patologia si manifesta dopo la pubertà, può causare una perdita o una diminuzione delle caratteristiche sessuali maschili, con conseguente [2]:

riduzione del desiderio e della funzione sessuale;
disfunzione erettile;
diminuzione del volume eiaculatorio;
atrofia testicolare;
perdita di massa muscolare e di forza;
aumento di grasso corporeo e di tessuto mammario;
osteoporosi e fratture;
anemia;
alterazioni dell’umore, della memoria e della concentrazione;
ridotta fertilità o sterilità.

Quali sono le cause dell’ipogonadismo maschile?

Le cause dell’ipogonadismo maschile possono essere suddivise in base al tipo di ipogonadismo: primario o secondario.

L’ipogonadismo primario viene indotto da patologie o traumi che interessano direttamente i testicoli, impedendo loro di produrre testosterone o spermatozoi in quantità sufficiente [1]:

le anomalie genetiche, come la sindrome di Klinefelter, che comporta la presenza di un cromosoma X in più nei maschi (47,XXY), o la sindrome di Noonan, che comporta una mutazione del gene PTPN11 [2];
le infezioni, come la parotite (orecchioni), che può causare un’infiammazione dei testicoli (orchite) e danneggiare le cellule produttrici di testosterone e spermatozoi;
i traumi, come i colpi, le torsioni o le lesioni ai testicoli, che possono compromettere la loro funzionalità;
le radiazioni o la chemioterapia, che possono distruggere le cellule produttrici di testosterone o di spermatozoi;
le malattie autoimmuni, che possono causare la produzione di anticorpi contro i testicoli;
l’emocromatosi, che comporta un eccesso di ferro nel sangue e nei tessuti, che può danneggiare i testicoli;
l’insufficienza renale o epatica, che può alterare il metabolismo degli ormoni sessuali.

Le cause dell’ipogonadismo secondario sono quelle che interessano l’ipotalamo o l’ipofisi. Tra queste cause, le più comuni sono [1]:

le anomalie genetiche, come la sindrome di Kallmann, che comporta un deficit di ormone di rilascio delle gonadotropine (GnRH), o la sindrome di Prader-Willi, che comporta una mutazione del gene SNRPN;
i tumori, come gli adenomi ipofisari, che possono comprimere o distruggere le cellule produttrici di gonadotropine;
le infezioni, come la meningite, la tubercolosi o la sifilide, che possono causare un’infiammazione dell’ipotalamo o dell’ipofisi (ipofisite);
i traumi, come i colpi, le fratture o le lesioni craniche, che possono danneggiare l’ipotalamo o l’ipofisi;
le radiazioni o operazioni chirurgiche, quando queste possano distruggere l’ipotalamo o l’ipofisi;
le malattie sistemiche, come il diabete, l’obesità, l’HIV, l’ipotiroidismo o il morbo di Cushing, che possono alterare il funzionamento dell’ipotalamo o dell’ipofisi;
l’uso di farmaci o droghe, come gli steroidi anabolizzanti, gli oppioidi, la marijuana o l’alcol, che possono inibire la secrezione di gonadotropine.

Come si diagnostica l’ipogonadismo maschile?

La diagnosi di ipogonadismo maschile si basa sulla valutazione dei sintomi, dell’esame fisico e dei livelli ormonali nel sangue. Inoltre, possono essere necessari altri esami per identificare la causa e le eventuali complicazioni dell’ipogonadismo.

I sintomi possono essere vari e non specifici, e possono essere confusi con quelli di altre condizioni, come la depressione, lo stress, l’invecchiamento o le malattie croniche. Per questo motivo, è importante riferire al medico qualsiasi cambiamento o difficoltà a livello sessuale, fisico o psicologico.

L’esame fisico serve a valutare lo sviluppo e il funzionamento degli organi sessuali, la distribuzione dei peli, la massa muscolare, il grasso corporeo, la densità ossea e il tessuto mammario. In particolare, il medico misura il volume testicolare, che normalmente è di circa 15-25 ml.

L’analisi dei livelli ormonali nel sangue [1] serve a misurare la quantità di testosterone, di ormone follicolo-stimolante, di ormone luteinizzante e di prolattina, che sono coinvolti nella regolazione della funzione sessuale maschile.

Ecco come vengono testati i dosaggi ormonali e i valori minimi necessari:

il testosterone può essere misurato in diversi modi, ma il più accurato è il testosterone totale, che comprende sia la frazione legata alle proteine che quella libera. Il valore normale di testosterone totale varia a seconda dell’età, ma in generale si considera basso se inferiore a 300 ng/dL;
l’ormone follicolo-stimolante (FSH) e l’ormone luteinizzante (LH) sono le gonadotropine prodotte dall’ipofisi, che stimolano i testicoli a produrre testosterone e spermatozoi. Il valore normale di FSH è tra 1,5 e 12,4 mUI/mL, mentre quello di LH è tra 1,7 e 8,6 mUI/mL.
la prolattina è un ormone prodotto dall’ipofisi, che inibisce la secrezione di gonadotropine e di testosterone. Negli uomini, il valore normale è tra 2 e 18 ng/mL2. Livelli elevati di prolattina possono causare ipogonadismo secondario, con riduzione della libido, della fertilità e della funzione erettile negli uomini, e alterazioni del ciclo mestruale, galattorrea e infertilità nelle donne. Le cause di prolattina alta possono essere diverse, tra cui tumori ipofisari, ipotiroidismo, farmaci, stress, stimolazione del capezzolo o altre patologie.

Quali rischi comporta l’ipogonadismo maschile?

Livelli bassi di testosterone possono causare, come si è visto, vari sintomi e problemi di salute, a seconda dell’età di insorgenza, della causa e della gravità del deficit ormonale.

Alcuni dei rischi associati all’ipogonadismo maschile sono [5]:

ridotto sviluppo dei genitali e dei caratteri sessuali secondari, se l’ipogonadismo si manifesta prima o durante la pubertà. Questo può portare a problemi di identità di genere, di autostima e di relazioni sociali;
disfunzione erettile, calo della libido, infertilità, ginecomastia (sviluppo del tessuto mammario), se l’ipogonadismo si manifesta in età adulta. Questo può compromettere la qualità della vita sessuale e riproduttiva dell’uomo e causare stress psicologico e depressione;
perdita di massa muscolare e ossea, aumento del grasso corporeo, anemia, se l’ipogonadismo è cronico o severo. Questo può aumentare il rischio di fratture, diabete, sindrome metabolica, malattie cardiovascolari e morte precoce;
alterazioni dell’umore, della memoria, della concentrazione, del sonno, se l’ipogonadismo influisce sul funzionamento del sistema nervoso centrale. Questo può ridurre le capacità cognitive e il benessere psicologico dell’uomo e favorire l’insorgenza di demenza e Alzheimer.

Ipogonadismo maschile e gravidanza

L’ipogonadismo maschile può avere effetti negativi sulla fertilità dell’uomo, in quanto può ridurre la produzione e la qualità degli spermatozoi. Questo può rendere difficile o impossibile concepire un figlio con la propria partner, sia naturalmente sia con tecniche di procreazione assistita. In alcuni casi, l’ipogonadismo maschile può essere causato da una patologia genetica, come la sindrome di Klinefelter, che comporta un’anomalia cromosomica (47, XXY) nei testicoli. Questa condizione può essere trasmessa al figlio, se concepito con tecniche di procreazione assistita, e causare problemi di salute e di sviluppo nel bambino [2].

Come si cura l’Ipogonadismo maschile?

La terapia per l’ipogonadismo maschile dipende dalla causa, dall’età, dalle condizioni di salute e dalle aspettative del paziente. Lo scopo della terapia è di ripristinare i livelli normali di testosterone e di spermatozoi, di alleviare i sintomi e di prevenire le complicazioni. La terapia può essere di tipo farmacologico o chirurgico.

Terapia farmacologica

La terapia farmacologica consiste nella somministrazione di ormoni o di farmaci che stimolano la produzione di ormoni. Può essere indicata nei casi di ipogonadismo secondario, di ipogonadismo primario con spermatogenesi residua o di ipogonadismo congenito con deficit isolato di gonadotropine.

Tra le terapie comuni ci sono:

la terapia sostitutiva con testosterone [1], che viene somministrato per via orale, transdermica, iniettabile o impiantabile, per ripristinare i livelli normali di questo ormone e migliorare i sintomi dell’ipogonadismo. Il testosterone ha effetti benefici sulla libido, sull’erezione, sulla massa muscolare, sulla densità ossea, sull’umore e sulla qualità di vita. Tuttavia, ha anche alcuni effetti collaterali, come l’acne, l’aumento dei peli, la ritenzione idrica, l’ipertrofia prostatica, l’apnea notturna, l’aumento dei globuli rossi e il rischio cardiovascolare. Inoltre, il testosterone può sopprimere la produzione di spermatozoi e di gonadotropine e rende necessario un monitoraggio periodico dei livelli ormonali, dell’emocromo e della prostata;
terapia a base di gonadotropine, gli ormoni follicolo-stimolante (FSH) e luteinizzante (LH), che vengono somministrate per via iniettabile, per stimolare i testicoli a produrre testosterone e spermatozoi. Sono usate nei casi di ipogonadismo secondario o di ipogonadismo primario con spermatogenesi residua, soprattutto nei pazienti che desiderano concepire. Le gonadotropine hanno effetti benefici sulla fertilità, ma possono causare effetti collaterali come dolore, gonfiore, ematomi o infezioni nel sito di iniezione, mal di testa, nausea, aumento del seno (ginecomastia). La maggior parte degli uomini (80-90%) che si sottopone a questa terapia risponde con risultati positivi [1];
trattamento a base dell’ormone di rilascio delle gonadotropine (GnRH), somministrato per via nasale o sottocutanea, per stimolare l’ipofisi a produrre gonadotropine. È usato nei casi di ipogonadismo secondario dovuto a un deficit di questo ormone, come nella sindrome di Kallmann; questo ormone ha effetti benefici sulla produzione di testosterone e di spermatozoi, ma può causare effetti collaterali come irritazione nasale, mal di testa, vampate, aumento del seno.

Terapia chirurgica

La terapia chirurgica consiste nell’intervento sui testicoli o sull’ipofisi per correggere la causa della patologia; si applica solo in casi estremi in cui i protocolli farmacologici non sono risultati efficaci. L’approccio chirurgico può essere indicato nei casi di ipogonadismo primario dovuto a traumi, torsioni, tumori o varicocele, o di ipogonadismo secondario dovuto a tumori ipofisari.

Tra gli interventi possibili, i più comuni sono [3]:

l’orchiectomia, che consiste nella rimozione di uno o entrambi i testicoli, per trattare i tumori testicolari o le infezioni gravi. L’intervento comporta la perdita definitiva della funzione testicolare e richiede la terapia sostitutiva con testosterone a vita. Inoltre, l’orchiectomia può avere effetti psicologici negativi sul paziente, che può sentirsi meno virile o meno attraente. Per questo motivo, si può ricorrere alla chirurgia plastica per impiantare delle protesi testicolari, che riproducono l’aspetto e il volume dei testicoli naturali;
la varicocelectomia, che consiste nella legatura o nell’occlusione delle vene dilatate che drenano i testicoli, per trattare il varicocele, una patologia che causa un aumento della temperatura e una riduzione dell’ossigenazione dei testicoli, compromettendo la produzione di testosterone e di spermatozoi. Questa operazione può migliorare i livelli ormonali e la fertilità, ma può causare effetti collaterali come dolore, gonfiore, ematomi o infezioni nel sito operatorio, o recidiva del varicocele;
l’ipofisectomia, che consiste nella rimozione totale o parziale dell’ipofisi, per trattare i tumori ipofisari, masse che possono comprimere o distruggere le cellule che producono le gonadotropine, causando ipogonadismo secondario. Questo intervento può eliminare il tumore e alleviare i sintomi, ma comporta la perdita della funzione ipofisaria e richiede la terapia sostitutiva ormonale a vita. Inoltre, l’ipofisectomia può causare effetti collaterali come emorragia, infezione, danni ai nervi cranici, diabete insipido o sindrome da sospensione delle corticosurrenali.

Come prevenire l’ipogonadismo maschile?

Quando si presenta in forma congenita o le cause del suo manifestarsi sono di tipo genetico (quindi anche quando è causato da tumori), non è possibile prevenire l’ipogonadismo maschile .

Invece, per quanto riguarda le forme dovute a traumi, infezioni, o altri fattori, la prevenzione dell’ipogonadismo maschile si basa su alcune misure igieniche e comportamentali, che hanno lo scopo di mantenere i livelli normali di testosterone e di spermatozoi, e di ridurre i fattori di rischio.

Tra queste misure, le più importanti sono:

seguire una dieta equilibrata, ricca di proteine, vitamine, minerali e acidi grassi essenziali, e povera di grassi saturi, zuccheri semplici, sale e alcol;
praticare una regolare attività fisica, che favorisca il consumo di calorie, il controllo del peso, la circolazione sanguigna e il benessere psicofisico;
smettere di fumare, in quanto il fumo riduce i livelli di testosterone, danneggia i vasi sanguigni e aumenta il rischio di tumori;
evitare l’uso di droghe, come la marijuana, la cocaina, l’eroina o gli steroidi anabolizzanti, che interferiscono con la produzione di testosterone e di spermatozoi;
controllare periodicamente i livelli di colesterolo, di lipidi, di glicemia e di ormoni tiroidei nel sangue, e seguire le indicazioni del medico per correggerli, se necessario, con farmaci ipolipemizzanti, ipoglicemizzanti o ormoni sostitutivi;
proteggere i testicoli da traumi, torsioni, infezioni o esposizioni a fonti di calore eccessivo, come le saune, i bagni caldi o i laptop;
sottoporsi a controlli medici regolari, per monitorare lo stato degli organi sessuali e intervenire tempestivamente in caso di anomalie o sospetti.

In sintesi

L’ipogonadismo maschile è una condizione in cui i testicoli non producono abbastanza testosterone o spermatozoi, per un problema a livello testicolare, ipotalamico o ipofisario. Questo può causare problemi sessuali, di fertilità e di salute in generale. Può anche influire sulla fertilità e sulla salute generale. L’ipogonadismo può essere congenito, cioè presente dalla nascita, o acquisito, cioè insorto in seguito a varie cause.

I sintomi dipendono dall’età, dalla gravità e dalla durata della carenza ormonale: se il deficit è presente dalla nascita, può causare anomalie dei genitali esterni o un ritardo della pubertà; se, invece, si manifesta in età adulta, può causare una perdita delle caratteristiche sessuali maschili, come la libido, l’erezione, la massa muscolare e la fertilità.

Per diagnosticare l’ipogonadismo, il medico valuta i sintomi, fa un esame fisico e misura i livelli ormonali nel sangue.

Tale condizione può causare problemi di sviluppo sessuale, di funzione erettile, di fertilità, di massa muscolare e ossea, di metabolismo, di umore, di memoria e di sonno.

La cura dipende dalla causa e dalla gravità dell’ipogonadismo. La terapia farmacologica consiste nella somministrazione di ormoni o di farmaci che stimolano la produzione di ormoni, come il testosterone, le gonadotropine o il GnRH. La terapia chirurgica, usata solo in casi estremi, consiste nell’intervento sui testicoli o sull’ipofisi per rimuovere le cause dell’ipogonadismo, come i tumori, le infezioni o il varicocele.

Non si può prevenire l’ipogonadismo di tipo congenito, ma per quanto riguarda le forme dovute a altre cause, si consiglia di adottare uno stile di vita sano, il controllo dei parametri metabolici e ormonali, la protezione dei testicoli da fattori nocivi e i controlli medici periodici.

Il contenuto fornito è solo a scopo informativo e non deve essere considerato un sostituto della diagnosi o del trattamento medico da parte di un professionista. Si sconsiglia l’autodiagnosi o il trattamento.

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