Che cos’è la sclerosi multipla?

La sclerosi multipla (SM) è una patologia cronica infiammatoria e degenerativa che colpisce il sistema nervoso centrale, interessando cervello, midollo spinale e nervi ottici. Il sistema immunitario attacca in modo anomalo la guaina mielinica, lo strato isolante costituito da mielina che circonda le cellule nervose. Ciò provoca un’infiammazione progressiva e conseguenti danni che possono interrompere i segnali tra il cervello, il midollo spinale e i nervi ottici [1].

Sebbene si senta spesso parlare di sclerosi multipla, spesso la natura di questa patologia non è nota: comprenderne i meccanismi, i sintomi e le opzioni terapeutiche è fondamentale per riconoscerla precocemente e gestirla al meglio.

Il termine “sclerosi multipla” si riferisce alle molte zone di cicatrizzazione (sclerosi) che derivano dalla distruzione del rivestimento (guaina mielinica) che avvolge i nervi nel cervello e nel midollo spinale. Questo processo è chiamato demielinizzazione e può danneggiare anche le fibre nervose che inviano gli impulsi elettrici, chiamate assoni. Con il tempo, le dimensioni del cervello possono ridursi a causa della distruzione delle connessioni neurali [2].

Il ruolo della mielina

La mielina è una sostanza lipoproteica (composta da grassi e proteine) che funge da isolante elettrico, permettendo la conduzione rapida degli impulsi nervosi lungo le fibre. Quando è integra, i segnali elettrici viaggiano velocemente da un neurone all’altro, consentendo movimenti coordinati, percezioni sensoriali corrette e funzioni cognitive normali. La sua struttura a segmenti, intervallata da nodi (nodi di Ranvier), permette all’impulso nervoso di “saltare” da un nodo all’altro, accelerando notevolmente la trasmissione del segnale.

La sclerosi multipla è una delle patologie demielinizzanti primarie, ovvero una delle principali possibili cause della distruzione della guaina mielinica. Quando questa viene danneggiata, la conduzione degli impulsi nervosi risulta compromessa o desincronizzata, causando una vasta gamma di sintomi che possono manifestarsi in modo variabile da persona a persona.

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Tipi di sclerosi multipla

La sclerosi multipla può progredire e regredire in modo imprevedibile. Esistono diversi andamenti tipici che permettono di classificare la malattia in forme differenti.

Sclerosi multipla recidivante-remittente (RRMS): è la forma più comune. Le recidive (quando i sintomi si aggravano) si alternano alle remissioni (quando i sintomi si riducono). Queste ultime possono durare mesi o anni, mentre le recidive possono manifestarsi spontaneamente o essere scatenate da infezioni [2]. Circa l’80-85% dei pazienti è inizialmente diagnosticato con questa forma.
Sclerosi multipla secondariamente progressiva (SPMS): nel tempo, la forma recidivante-remittente può evolvere in questa forma caratterizzata da una lenta e costante progressione. Senza trattamento, circa la metà dei pazienti affetti viene colpita da questa forma entro 10 anni. Grazie alle terapie modificanti la malattia (DMT), invece, sempre meno persone progrediscono verso questa forma.
Sclerosi multipla primariamente progressiva (PPMS): a circa il 10% della popolazione con sclerosi multipla viene diagnosticata questa forma, in cui i pazienti sperimentano un peggioramento costante dei sintomi dall’inizio senza recidive e remissioni periodiche. Ocrelizumab è attualmente l’unico farmaco approvato per questa forma [3].

Forme rare di sclerosi multipla

Esistono altri tipi di sclerosi multipla, ma si tratta di forme rare [3]:

la sclerosi multipla fulminante (nota anche come “maligna” o “Marburg”) è un decorso della malattia rapido e progressivo, con recidive gravi entro cinque anni dalla diagnosi. Questa forma molto attiva può necessitare di un trattamento più aggressivo rispetto ad altre forme;
la sclerosi multipla inattiva, a volte etichettata come “benigna”, mostra pochi o nessun cambiamento dopo 15 anni; tuttavia, l’evoluzione può verificarsi in un momento successivo.

Sindromi che precedono la diagnosi

Prima di una diagnosi di sclerosi multipla, gli individui con “possibile SM” possono presentare una di queste due condizioni:

la sindrome clinicamente isolata (CIS): si manifesta quando una persona mostra per la prima volta sintomi neurologici simili a quelli sclerosi multipla e la risonanza magnetica evidenzia segni della malattia, ma la diagnosi non può ancora essere confermata. Spesso vengono prescritti farmaci per ritardare o prevenire la progressione verso la sclerosi multipla effettiva [3];
la sindrome radiologicamente isolata (RIS): si verifica quando una risonanza magnetica, eseguita per altri motivi, presenta indicatori di sclerosi multipla, ma la persona non ha sintomi. Secondo i criteri diagnostici 2024, in alcuni casi questa sindrome può condurre alla diagnosi di sclerosi multipla anche senza sintomi evidenti [4].

L’impatto sulla vita quotidiana

La malattia comporta complicazioni fisiche significative: nell’80% dei casi degenera in forme anche gravi di disabilità che impattano profondamente sulla vita e sulla quotidianità dei pazienti [1]. Azioni semplici come camminare, leggere, parlare o prendere in mano un oggetto possono diventare complesse.

L’impatto sociale ed economico è considerevole, poiché una persona su due riferisce che i sintomi impediscono di svolgere il proprio lavoro, un paziente su tre lascia la propria occupazione a causa della malattia e una su cinque ha difficoltà a integrarsi e a vivere nella società.

Diffusione della patologia

Circa 2,8 milioni di persone in tutto il mondo, soffrono di sclerosi multipla.

La malattia viene diagnosticata ogni anno a circa 107.000 persone [2].

In Italia sono quasi 118.000 le persone colpite e ogni anno si registrano 3.400 nuove diagnosi, quasi una ogni tre ore [1].

La patologia può insorgere in qualsiasi momento tra i 15 e i 60 anni, ma più comunemente tra i 20 e i 40 anni, con una frequenza due volte superiore nelle donne [1]. È poco frequente nei bambini [2].

Quali sono i sintomi principali della sclerosi multipla?

I sintomi della sclerosi multipla variano notevolmente da persona a persona e da periodo a periodo nello stesso soggetto. La tipologia dei sintomi dipende dalla sede in cui viene danneggiata la guaina mielinica, mentre l’intensità dipende da quanto è estesa l’area di perdita di mielina e da quanto è grave il danno degli assoni.

Sintomi iniziali

Vaghi sintomi di demielinizzazione nel cervello possono iniziare a volte molto prima che venga diagnosticata la malattia e i più comuni includono:

episodi frequenti di formicolio, intorpidimento, dolore, bruciore e prurito alle braccia, alle gambe, al tronco o al viso e talvolta una riduzione del senso del tatto;
perdita della forza o della destrezza in una gamba o una mano, che può irrigidirsi;
disturbi della vista.

Disturbi visivi

La vista può essere ridotta oppure offuscata, con una perdita della capacità visiva quando si fissa davanti a sé (visione centrale), mentre la vista periferica risulta meno compromessa.

I pazienti con sclerosi multipla possono sviluppare diversi problemi oculari:

neurite ottica: un’infiammazione del nervo ottico che causa una perdita parziale della vista in un occhio, accompagnata da dolore quando il bulbo oculare viene mosso;
oftalmoplegia internucleare: le fibre nervose che coordinano il movimento orizzontale degli occhi sono danneggiate, per cui un occhio non riesce a ruotare internamente. Questo provoca uno sdoppiamento visivo quando si guarda verso il lato opposto dell’occhio colpito. Quello sano può muoversi involontariamente, spostandosi rapidamente e ripetutamente in una direzione, poi ritornando in posizione lentamente, un sintomo chiamato nistagmo.

Disturbi motori e dell’equilibrio

Con il progredire della sclerosi multipla, i movimenti del corpo possono diventare a scatti, irregolari e inefficaci. Si può sviluppare una paralisi parziale o anche totale, e i muscoli deboli possono contrarsi involontariamente causando spasticità, che a sua volte provoca crampi dolorosi.

La debolezza muscolare e gli spasmi muscolari possono interferire con la deambulazione, rendendola progressivamente impossibile anche con un girello o un altro dispositivo di assistenza. Alcune persone sono costrette su una sedia a rotelle, anche se circa il 75% delle persone con sclerosi multipla non ne ha bisogno nell’arco della vita [2].

Può essere danneggiato anche l’equilibrio: capogiri e vertigini sono comuni. I soggetti che non riescono a camminare possono sviluppare osteoporosi (una condizione che rende le ossa più fragili).

Disturbi sensoriali

Quando viene colpita la parte posteriore del midollo spinale nel collo, piegarlo in avanti può causare una scossa elettrica o una sensazione di formicolio che si irradia nella schiena, nelle gambe, in un braccio o in un lato del corpo. Questa risposta è chiamata segno di Lhermitte e solitamente la sensazione è momentanea, scomparendo quando il collo viene raddrizzato.

Fatica cronica

L’affaticamento è uno dei sintomi più comuni e invalidanti della sclerosi multipla, spesso esacerbato dagli eccessi di calore durante la stagione estiva, docce calde, oppure nel corso di episodi febbrili, portando in alcuni casi al peggioramento temporaneo dei sintomi.

Disturbi cognitivi ed emotivi

I pazienti con sclerosi multipla possono sperimentare una perdita di controllo anche sulle proprie risposte emotive, con esternazioni di risa e pianti inappropriati. La depressione è comune e anche le capacità cognitive possono essere leggermente compromesse. In rari casi, nella fase più avanzata, si sviluppa demenza. L’eloquio può diventare lento, inceppato ed esitante.

Disturbi della vescica e dell’intestino

Spesso la sclerosi coinvolge i nervi che controllano la minzione, causando problemi nel controllo della vescica, quali:

stimolo frequente e pressante a urinare;
rilascio involontario di urina (incontinenza urinaria);
difficoltà di avvio della minzione;
incapacità a svuotare completamente la vescica (ritenzione urinaria).

L’urina ritenuta può causare l’insorgenza di infezioni delle vie urinarie. Le stesse problematiche coinvolgono anche il controllo delle feci, con possibile stipsi (difficoltà nella defecazione) oppure, occasionalmente, evacuazioni involontarie (incontinenza fecale).

Variabilità dei sintomi

Ogni persona può sperimentare sintomi diversi uno dall’altro, variabili nel tempo e nell’impatto, che interferiscono e pregiudicano pesantemente la vita quotidiana. La durata dei sintomi dipende dal tempo impiegato dal sistema nervoso centrale per eliminare l’infiammazione e riformare la mielina, e dal grado di riparazione che il sistema nervoso riesce ad attuare.

Cause e fattori di rischio

La causa della sclerosi multipla non è completamente nota, ma la ricerca indica che si tratta di una malattia con origine multifattoriale, cioè risultante dall’interazione di più fattori. Alla base della perdita di mielina c’è un’alterazione nella risposta del sistema immunitario che, in condizioni normali, ha il compito di difendere l’organismo da agenti esterni (principalmente virus e batteri) e non ne attacca i tessuti sani.

Meccanismo autoimmune

Una spiegazione plausibile è che i pazienti siano stati esposti nei primi periodi di vita a un virus (probabilmente l’herpesvirus o il retrovirus) o a sostanze sconosciute che in qualche modo abbiano indotto il sistema immunitario ad attaccare i tessuti dell’organismo innescando una reazione autoimmune. Questa diventa sistemica (essendo la sclerosi multipla una patologia cronica e degenerativa) e conduce a un’infiammazione che danneggia la guaina mielinica e le fibre nervose sottostanti [2].

Fattori genetici

Avere un genitore o un fratello affetto da sclerosi multipla aumenta del 3-5% rispetto alla popolazione generale il rischio di contrarre la malattia; si presuppone quindi una predisposizione genetica a sviluppare questo tipo di risposta autoimmune a un’infezione virale. Sono stati rilevati determinati marcatori genetici sulla superficie cellulare delle persone con sclerosi multipla che supportano questa tesi. Ciò significa che i soggetti con questi marker sviluppano più di frequente la sclerosi multipla, ma non si tratta di un fattore univoco.

Questi marcatori, chiamati antigeni leucocitari umani, normalmente aiutano il corpo a distinguere quali sostanze attaccare [2]. Tuttavia, è importante sottolineare che la sclerosi multipla non è una malattia ereditaria o trasmessa dai genitori ai figli con i propri cromosomi [1].

Fattori ambientali

L’ambiente gioca un ruolo importante nella sclerosi multipla. Il luogo in cui le persone trascorrono i primi 15 anni della loro vita influisce sulle probabilità di sviluppare la malattia.

Alcuni fattori rilevanti sono:

latitudine e clima: la sclerosi multipla è più frequente in climi temperati (1 su 2.000) che tropicali (1 su 10.000). Le persone che crescono vicino all’equatore hanno un rischio minore. Non influisce sulla probabilità di sviluppare la malattia il luogo dove si vive dopo i 15 anni [2];
vitamina D: le differenze geografiche sono correlate ai livelli di vitamina D. Questi ultimi, infatti, sono influenzati dall’esposizione al sole e dall’alimentazione. Le persone con bassi livelli di vitamina D hanno maggiori probabilità di sviluppare la sclerosi multipla e sintomi più frequenti e gravi. Numerosi studi hanno documentato questa associazione inversa tra valori di vitamina D e rischio di sviluppare la malattia. È stato riportato un rischio quasi doppio nei figli di madri con basse concentrazioni all’inizio della gravidanza [5];
infezioni virali: l’infezione con il virus di Epstein-Barr sembra aumentare il rischio di sviluppare la sclerosi multipla [2];
tabagismo: il fumo di sigaretta aumenta il rischio di sviluppo e può accelerare la progressione della malattia [2];
microbiota intestinale: nei pazienti con sclerosi multipla è stata osservata una variazione della composizione batterica intestinale (disbiosi) che potrebbe avere un effetto pro-infiammatorio sui linfociti. Questi ultimi sono cellule del sistema immunitario che hanno il compito di difendere l’organismo da agenti esterni e che, in questa patologia, attaccano erroneamente la mielina.

È importante sottolineare che la sclerosi multipla non è una malattia infettiva e non si trasmette da individuo a individuo.

La diagnosi della sclerosi multipla

Non è ancora disponibile un test unico in grado di confermare in modo certo e univoco la diagnosi di sclerosi multipla, ma questa viene formulata dal medico sulla base di tre elementi [1]:

I sintomi riferiti dal paziente.
L’esame neurologico.
Le analisi strumentali (risonanza magnetica e potenziali evocati) e biologiche (sangue e liquido cerebrospinale).

Quando sospettare la sclerosi multipla

Dal momento che i sintomi sono molto vari, il medico può avere difficoltà nel riconoscere la malattia ai suoi esordi. Si sospetta la sclerosi multipla nei giovani che sviluppano improvvisamente visione offuscata, visione doppia oppure problemi di movimento e sensazioni anomale in varie parti del corpo non correlate tra loro. La variabilità dei sintomi e un modello di recidive e remissioni sostengono la diagnosi.

Esame neurologico

Quando il medico sospetta la sclerosi multipla, valuta attentamente il sistema nervoso nel corso di un esame obiettivo. L’esame neurologico consiste in una valutazione approfondita di alcune funzioni neurologiche e cognitive:

forza e coordinazione dei movimenti;
equilibrio;
vista e sensibilità di tutti i distretti corporei;
riflessi;
orientamento;
memoria;
attenzione;
linguaggio;
stato psicologico.

In seguito, il medico esamina il fondo dell’occhio (retina) con un oftalmoscopio. Il disco ottico (il punto in cui il nervo ottico si unisce alla retina, anche chiamato papilla ottica) può essere insolitamente pallido, indicando la presenza di tessuto cicatriziale (sclerosi).

Risonanza magnetica

La risonanza magnetica per immagini (RM) è l’esame di diagnostica migliore per individuare la sclerosi multipla, dal momento che consente di individuare le aree di demielinizzazione nel cervello e nel midollo spinale.

Tuttavia, questo metodo non riesce a stabilire se la demielinizzazione sia in corso da lungo tempo e sia stabile oppure se sia molto recente e stia ancora progredendo. Pertanto, il medico può iniettare del gadolinio, un mezzo di contrasto paramagnetico, nel flusso sanguigno ed eseguire nuovamente la risonanza. Questa sostanza aiuta a distinguere le aree di demielinizzazione recenti da quelle più vecchie, fornendo informazioni che aiutano i medici a pianificare il trattamento.

Può anche capitare che la sclerosi multipla venga individuata con questi stessi strumenti nel corso di esami eseguiti per altri motivi, fornendo una diagnosi precoce e permettendo di intraprendere una terapia mirata per stabilizzare il processo e prevenire (o almeno attenuare) la manifestazione dei sintomi.

Puntura lombare e analisi del liquido cerebrospinale

Per confermare la diagnosi, può essere necessario ricorrere anche alla puntura lombare, che permette di prelevare il liquido cerebrospinale per una successiva analisi. Quando viene analizzato il campione di liquido cerebrospinale, il contenuto di proteina può essere superiore al normale e la concentrazione di anticorpi può essere elevata. Viene quindi fatto un test per rilevare un modello specifico di anticorpi (chiamato fascia oligoclonale) presente nella maggior parte delle persone con sclerosi multipla.

Potenziali evocati

L’esame dei potenziali evocati prevede l’utilizzo di stimoli sensoriali, come luci lampeggianti, per attivare alcune aree del cervello. Ciò permette di registrare le risposte elettriche cerebrali. Nelle persone con sclerosi multipla, le reazioni possono essere lente perché le fibre nervose demielinizzate non sono in grado di condurre normalmente i segnali. Questo esame può anche rilevare un leggero danno asintomatico al nervo ottico.

Criteri diagnostici di McDonald

La diagnosi di sclerosi multipla si basa sui “criteri diagnostici di McDonald”, linee guida internazionali aggiornate periodicamente. Introdotti nel 2001, questi criteri hanno ridotto il tempo medio per la diagnosi del 75%, passando da circa 4 anni a quasi 1 anno [4]. Il perfezionamento della risonanza magnetica ha reso possibile diagnosticare la malattia spesso già al primo manifestarsi dei sintomi.

L’ultima revisione è del 2024 e introduce novità importanti per diagnosi più rapide e accurate:

in alcuni casi, anche senza sintomi evidenti, è possibile diagnosticare la sclerosi multipla quando la risonanza magnetica mostra lesioni tipiche della demielinizzazione in almeno due delle cinque aree principali del sistema nervoso centrale (cervello, midollo spinale e nervo ottico);
il nervo ottico può essere valutato come area aggiuntiva per confermare la diagnosi, utilizzando un esame chiamato tomografia a coerenza ottica;
un nuovo test sul liquido spinale (dosaggio delle catene leggere libere kappa, cioè proteine che aumentano quando c’è un’infiammazione nel sistema nervoso centrale) può confermare la diagnosi più velocemente, anche senza la presenza di altri marcatori tradizionali, come le bande oligoclonali (un pattern specifico di anticorpi rilevato nel liquido spinale della maggior parte delle persone con SM);

Questi aggiornamenti si applicano solo alle diagnosi future e non modificano quelle già fatte.

Diagnosi differenziale

Poiché i sintomi neurologici della sclerosi multipla possono essere simili a quelli di altre malattie, il medico deve escludere altre possibili cause.

Vengono effettuati esami del sangue per escludere altre condizioni [2]:

infezioni come la malattia di Lyme, trasmessa da zecche e che può causare sintomi neurologici
sifilide, un’infezione batterica che può coinvolgere il sistema nervoso
malattie autoimmuni come il lupus eritematoso sistemico, in cui il sistema immunitario attacca diversi organi provocando infiammazione cronica

Cura e trattamenti disponibili per la sclerosi multipla

Anche se ad oggi non esistono terapie definitive che eliminino completamente la malattia, esistono numerosi trattamenti che nella maggior parte dei casi riducono l’incidenza e la gravità delle recidive. Tuttavia, nessun trattamento per la sclerosi multipla è efficace in modo uniforme.

I principali obiettivi delle terapie sono:

abbreviare le ricadute e ridurre la loro gravità (corticosteroidi);
prevenire le recidive;
ritardare la progressione della malattia (farmaci immunomodulanti e immunosoppressori).

Corticosteroidi

Per un attacco acuto, generalmente vengono utilizzati i corticosteroidi. Vengono somministrati per brevi periodi con l’obiettivo di inibire temporaneamente il sistema immunitario per calmare i sintomi immediati (come la perdita di vista, forza o coordinazione) se questi interferiscono con le normali funzionalità motorie e visive. Ad esempio, il prednisone può essere assunto per via orale, oppure il metilprednisolone può essere somministrato per via endovenosa [2].

Anche se i corticosteroidi possono ridurre le recidive e rallentare la progressione della sclerosi multipla, non la interrompono. Vengono prescritti per un periodo limitato in base alla necessità, perché possono avere molti effetti collaterali, come aumento di sensibilità alle infezioni, diabete, aumento di peso, affaticamento, osteoporosi e ulcere (lesioni della pelle o della mucosa).

Farmaci modificanti la malattia (DMT)

Di solito vengono utilizzati anche farmaci che possono aiutare a impedire al sistema immunitario di attaccare le guaine mieliniche, contribuendo alla riduzione del numero di recidive future. I trattamenti impiegati nella sclerosi multipla vengono usati allo scopo di prevenire danni irreversibili alla mielina e agli assoni, che si verificano già nelle fasi iniziali della malattia. Per questo motivo è importante agire tempestivamente con un trattamento precoce, anche dopo il primo attacco di malattia.

Dal 1993, più di 20 farmaci modificanti la malattia sono stati approvati e sono disponibili sotto prescrizione. Di questi, tutti sono approvati per la sclerosi multipla recidivante-remittente o per forme recidivanti che includono anche la sclerosi multipla secondariamente progressiva con recidive (forma secondariamente progressiva attiva) [3]. Questi farmaci possono essere divisi in tre categorie in base alla modalità di somministrazione.

Farmaci per via iniettiva sottocutanea o intramuscolare

Interferone beta: riduce la frequenza delle recidive e può contribuire a ritardare l’invalidità.
Glatiramer acetato: può avere benefici simili per le persone con sclerosi multipla lieve precoce.
Ofatumumab: viene utilizzato per trattare le forme recidivanti di sclerosi multipla e la sclerosi multipla in progressione attiva. I pazienti possono imparare a somministrarselo in maniera autonoma [2].

Farmaci per infusione endovenosa

Natalizumab: anticorpo monoclonale somministrato una volta al mese. Questo tipo di farmaco biotecnologico, prodotto in laboratorio, è progettato per colpire in modo mirato determinate proteine e/o cellule imitando l’azione degli anticorpi naturali del sistema immunitario È più efficace di altri farmaci nel ridurre il numero di recidive e nel prevenire ulteriori danni al cervello, tuttavia può aumentare il rischio di leucoencefalopatia multifocale progressiva, un’infezione rara e letale dell’encefalo e del midollo spinale [2].
Ocrelizumab: anticorpo monoclonale somministrato ogni 6 mesi, usato per trattare la sclerosi multipla con andamento recidivante o progressivo primario. Attualmente è l’unico farmaco modificante la malattia approvato per la sclerosi multipla primariamente progressiva. Può causare reazioni all’infusione, che possono comprendere eruzione cutanea, prurito, difficoltà respiratorie, edema della gola, capogiri, ipotensione arteriosa e tachicardia.
Ublituximab: utilizzato per trattare le forme recidivanti di sclerosi multipla e la sclerosi multipla in progressione attiva. Aumenta la suscettibilità alle infezioni perché sopprime il sistema immunitario.
Alemtuzumab: anticorpo monoclonale efficace nel trattamento della sclerosi multipla con andamenti recidivanti. Tuttavia, aumenta il rischio di gravi disturbi autoimmuni e di alcuni tipi di tumore, pertanto viene generalmente usato solo quando il trattamento con due o più altri farmaci si rivela inefficace.
Mitoxantrone: farmaco chemioterapico che può ridurre la frequenza delle recidive e rallentare la progressione della malattia. Viene somministrato solo quando altri farmaci non sono efficaci e, in genere, solo per un massimo di 2 anni, perché alla lunga può causare danni cardiaci.
Immunoglobuline: somministrate una volta al mese, aiutano occasionalmente quando altri farmaci non sono stati efficaci. Sono costituite da anticorpi ottenuti dal sangue di persone con un sistema immunitario sano.

Farmaci per via orale

Fingolimod, ozanimod, ponesimod, siponimod, teriflunomide, cladribina, dimetilfumarato, monometilfumarato e diroximelfumarato possono essere usati per trattare la sclerosi multipla che ha un andamento recidivante [2].

Alcuni di questi aumentano anche il rischio di leucoencefalopatia multifocale progressiva, sebbene tale rischio sia molto inferiore rispetto a natalizumab [2]. I soggetti che li assumono vanno periodicamente controllati per la comparsa di segni di questa complicanza, eseguendo analisi del sangue per il virus JC (virus di John Cunningham), che la provoca.

Farmaci per la gestione dei sintomi

Altri farmaci possono essere utilizzati per alleviare o controllare sintomi specifici della sclerosi multipla [2]:

per spasmi muscolari, i miorilassanti baclofene o tizanidina;
per problemi di deambulazione, dalfampridina, assunta per via orale, per migliorare la deambulazione;
per il dolore dovuto ad anomalie nei nervi, farmaci anticonvulsivanti (come gabapentin, pregabalin o carbamazepina) o a volte antidepressivi triciclici (come l’amitriptilina);
per i tremori, clonazepam o gabapentin o, nei casi gravi, si può ricorrere all’iniezione di tossina botulinica (sostanza che, iniettata localmente, inibisce temporaneamente i movimenti muscolari);
per l’affaticamento, amantadina oppure, più raramente, farmaci utilizzati per trattare la sonnolenza eccessiva (come modafinil, armodafinil o amfetamine);
per la depressione, antidepressivi come sertralina o amitriptilina, col supporto di consulenza psicologica;
per l’incontinenza urinaria, oxibutinina, tamsulosina o altri farmaci specifici, a seconda del tipo di incontinenza;
per la stipsi, assunzione regolare di emollienti delle feci o lassativi.

Altri trattamenti

Alcuni esperti consigliano la plasmaferesi per le recidive gravi che non possono essere controllate con i corticosteroidi. Tuttavia, i benefici di questo trattamento non sono ancora stati accertati. La plasmaferesi prevede tre fasi: inizialmente viene prelevato del sangue, successivamente gli anticorpi anomali vengono rimossi (separando il plasma e sostituendolo con quello di un donatore sano, o trattandolo) e infine il sangue viene ri-trasfuso nel paziente.

Il trapianto di cellule staminali, eseguito presso centri specializzati, può essere utile in caso di malattia grave difficile da trattare. Le “staminali” sono cellule immature del midollo osseo in grado di rigenerare il sistema immunitario: questo trattamento mira a “resettare” la risposta immunitaria anomala del paziente, per impedire al suo organismo di attaccare la mielina.

Farmaci off-label

I farmaci off-label sono medicinali registrati che in condizioni eccezionali possono essere utilizzati per usi diversi dalle indicazioni autorizzate. Per la sclerosi multipla rientrano nell’utilizzo off-label i seguenti farmaci: azatioprina, ciclofosfamide, methotrexate e rituximab [7].

Nuove prospettive terapeutiche

Alcuni gruppi di ricercatori sono al lavoro per valutare come le modifiche dietetiche (in particolare la restrizione calorica) possano influenzare la frequenza di recidive, anche agendo sul microbiota intestinale. Nel 2018 uno studio-pilota dimostrava come il digiuno potesse indurre una produzione ridotta di globuli bianchi, una riduzione dei fattori infiammatori e un aumento dei livelli circolanti di fattori anti-infiammatori [6].

Sono in corso ulteriori indagini per confermare questi dati ed indagare l’utilità di altri possibili approcci dietetici come la dieta chetogenica. Un altro filone di ricerca valuta se il trapianto fecale di microbiota possa influenzare il decorso della malattia [6].

Alcuni ricercatori ritengono che l’integrazione probiotica con ceppi di specifici batteri benefici possa avere un effetto positivo sull’andamento della sclerosi multipla. In quest’ambito, una meta-analisi iraniana pubblicata a novembre 2021 ha evidenziato miglioramenti significativi in termini di disabilità, umore (in particolare l’aspetto depressivo) e il benessere generale della persona [6].

La gestione quotidiana della sclerosi multipla

Le persone con sclerosi multipla possono mantenere uno stile di vita attivo, anche se la fatica può limitare le attività più impegnative.

Attività fisica regolari a basso impatto, come cyclette, camminata, nuoto o stretching, riducono la spasticità e mantengono una buona condizione fisica. La fisioterapia aiuta l’equilibrio, la mobilità e riduce la debolezza muscolare. Camminare autonomamente il più possibile migliora la qualità di vita e previene la depressione.

Altre raccomandazioni sono evitare alte temperature (bagni o docce caldi) poiché il calore può aggravare i sintomi, e smettere di fumare, dato che il fumo di sigaretta accelera la progressione della malattia [2].

Supporto psicologico

Il supporto psicologico è fondamentale per affrontare gli aspetti emotivi della malattia. La depressione è comune nelle persone con sclerosi multipla e può essere trattata efficacemente con antidepressivi, consulenza psicologica o entrambi.

Inoltre, le persone con sclerosi multipla possono sperimentare difficoltà nel controllo delle risposte emotive, ansia legata all’incertezza del decorso della malattia e stress dovuto ai cambiamenti nello stile di vita. Un adeguato sostegno psicologico aiuta ad affrontare questi aspetti, a mantenere relazioni sociali significative e a preservare la qualità della vita.

L’incoraggiamento e la rassicurazione da parte di familiari, amici e professionisti sanitari aiutano le persone con sclerosi multipla a mantenere uno stile di vita attivo e a fronteggiare meglio le sfide quotidiane poste dalla malattia.

Riabilitazione e assistenza

In caso di disabilità, i terapisti occupazionali, i fisioterapisti e i logopedisti svolgono un ruolo fondamentale per la riabilitazione e per insegnare ai pazienti come svolgere le attività funzionali nonostante l’invalidità causata dalla sclerosi multipla. Anche il supporto degli assistenti sociali può essere molto importante: possono fornire consigli e aiutare nello svolgimento di servizi fondamentali e nell’utilizzo delle attrezzature necessarie.

Chi diventa debole e non riesce a muoversi facilmente può sviluppare piaghe da decubito, quindi gli assistenti devono fare molta attenzione per prevenirle.

Prevenzione e riduzione dei fattori di rischio

Sebbene non sia possibile prevenire completamente la sclerosi multipla, alcune strategie possono ridurre i fattori di rischio e rallentare la progressione della malattia.

Vitamina D, l’esposizione solare regolare è il modo più naturale per produrre vitamina D. Gli alimenti più ricchi di questa vitamina sono pesci (dentice, merluzzo, salmone, aringhe), olio di fegato di merluzzo, tuorlo d’uovo e formaggi, ma la sola dieta non è sufficiente. L’integrazione è giustificata per prevenire l’osteoporosi e in caso di deficit accertato tramite analisi del sangue. Tuttavia non è raccomandata ad alto dosaggio come trattamento della sclerosi multipla, poiché può causare effetti collaterali e non ci sono prove definitive sulla sua efficacia nel rallentare la progressione [7].
Prevenire lo sviluppo di infezioni adottando buone pratiche igieniche e sottoponendosi alle vaccinazioni appropriate, discusse con il medico.
Sottoporsi a controlli regolari, così da identificare precocemente le recidive e intervenire tempestivamente per prevenire danni irreversibili.

Complicanze e prognosi della sclerosi multipla

Progressione della disabilità

Essendo una malattia degenerativa per la quale non esiste una cura completa e definitiva, la sclerosi multipla progredisce lentamente nel tempo. La maggior parte delle persone con questa patologia ha periodi di relativo benessere (remissione) che si alternano a fasi di peggioramento dei sintomi (riacutizzazioni o recidive). Le recidive possono essere lievi o invalidanti; il recupero durante la remissione è buono ma spesso incompleto.

Con l’avanzare della malattia, i movimenti possono diventare spastici (a scatti), irregolari e inefficaci. Se le recidive diventano più frequenti, le disabilità si aggravano, a volte in modo permanente. In media, se non trattati, i soggetti hanno una recidiva ogni circa 2 anni, ma la frequenza varia ampiamente da un caso all’altro.

Prognosi

Gli effetti della sclerosi multipla e la rapidità alla quale progredisce variano notevolmente e in modo imprevedibile. Le remissioni possono durare da mesi a 10 anni o più. Tuttavia, alcune persone, come gli uomini che sviluppano la malattia nella mezza età e che hanno attacchi frequenti, possono diventare rapidamente disabili.

Ciononostante, circa il 75% delle persone con sclerosi multipla non ha bisogno di una sedia a rotelle nell’arco della vita e il 40% non è costretta ad interrompere le attività quotidiane [2]. A meno che la sclerosi multipla non sia molto grave, in genere non viene compromessa l’aspettativa di vita.

Strategie per migliorare la qualità di vita

L’incoraggiamento e la rassicurazione aiutano le persone con sclerosi multipla a mantenere uno stile di vita attivo e quanto più possibile autonomo. La fisioterapia, il supporto psicologico e l’organizzazione della vita quotidiana con l’aiuto di terapisti occupazionali e assistenti sociali possono fare una differenza significativa nella qualità di vita.

Per esempio, camminare da soli il più possibile, aiuta a mantenere la funzionalità muscolare, la propria autonomia ed è un esercizio fisico a supporto dell’umore, per contenere e prevenire gli effetti della depressione.

FAQ sulla sclerosi multipla

La sclerosi multipla è ereditaria?

No, la sclerosi multipla non è una malattia ereditaria. Tuttavia, avere un genitore o un fratello affetto aumenta il rischio, indicando una predisposizione genetica che, combinata con fattori ambientali, può aumentare il rischio di insorgenza del 3-5% in più rispetto alla popolazione generale.

È possibile avere una gravidanza con la sclerosi multipla?

Sì, ma richiede un’attenta gestione medica e la valutazione dei trattamenti in corso, poiché alcuni farmaci potrebbero non essere sicuri. È fondamentale discutere con il medico i rischi e i benefici prima di pianificare una gravidanza [5].

Le vaccinazioni sono sicure per chi ha la sclerosi multipla?

Sì, le vaccinazioni sono importanti poiché alcune infezioni possono scatenare recidive. Tuttavia, alcuni farmaci per la sclerosi multipla aumentano la suscettibilità alle infezioni , quindi è essenziale discutere con il medico quali vaccinazioni effettuare e quando [2].

Come influisce la dieta sulla sclerosi multipla?

Alcuni studi stanno valutando l’effetto di modifiche dietetiche (restrizione calorica, dieta chetogenica) sulla frequenza delle recidive, agendo sul microbiota intestinale. Tuttavia, al momento non esistono raccomandazioni dietetiche specifiche universalmente riconosciute per la sclerosi multipla.

Cosa sono i probiotici e possono aiutare?

I probiotici sono integrazioni con batteri benefici che potrebbero avere effetti positivi sulla sclerosi multipla. Una revisione scientifica del 2021 ha evidenziato miglioramenti in termini di disabilità, umore e benessere generale, ma sono necessarie ulteriori ricerche per confermare questi risultati.

In sintesi

La sclerosi multipla è una malattia cronica autoimmune che colpisce il sistema nervoso centrale, causando demielinizzazione e danni alle fibre nervose. In Italia sono quasi 118.000 le persone colpite, con circa 3.400 nuove diagnosi all’anno. La malattia si manifesta prevalentemente in giovani adulti tra i 20 e i 40 anni, con frequenza doppia nelle donne.

I sintomi variano da persona a persona e includono disturbi motori, sensoriali, visivi, fatica cronica e problemi cognitivi. La forma più comune è quella recidivante-remittente, che colpisce l’80-85% dei pazienti.

Le cause sono multifattoriali, coinvolgendo predisposizione genetica e fattori ambientali come vitamina D, infezioni virali e fumo. La diagnosi si basa sui criteri di McDonald e utilizza risonanza magnetica, esame neurologico e analisi del liquido cerebrospinale.

Sebbene non esista una cura definitiva, sono disponibili oltre 20 farmaci modificanti la malattia che riducono le recidive e rallentano la progressione. Il trattamento precoce è fondamentale per prevenire danni irreversibili. La gestione comprende attività fisica, fisioterapia, supporto psicologico e adattamenti dello stile di vita.

La prognosi è variabile: circa il 75% delle persone non ha bisogno di una sedia a rotelle nell’arco della vita e l’aspettativa di vita generalmente non viene compromessa.

Il contenuto fornito è solo a scopo informativo e non deve essere considerato un sostituto della diagnosi o del trattamento medico da parte di un professionista. Si sconsiglia l’autodiagnosi o il trattamento.

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