Riconoscere i segnali d’allarme neurologici

I tumori cerebrali o encefalici rappresentano una sfida diagnostica e terapeutica complessa soprattutto a causa della sede in cui si sviluppano: la testa. Le manifestazioni cliniche, o sintomi, non sono mai casuali, ma riflettono l’impatto di una massa in crescita sulle delicate strutture del cervello. È importante saper riconoscere questi segnali per accedere il prima possibile ai possibili trattamenti.

Per farci guidare attraverso la comprensione dei sintomi e delle implicazioni cliniche, abbiamo raccolto l’esperienza del Dottor Carlo Giorgio Giussani, neurochirurgo della Fondazione IRCCS San Gerardo dei Tintori di Monza, che risponderà ad alcuni quesiti chiave.

Quali sono i sintomi dei tumori encefalici?

I sintomi di un tumore encefalico dipendono da una combinazione di fattori, inclusi la velocità di crescita del tumore (che può essere benigno o maligno), la sua precisa localizzazione e la quantità di tessuto cerebrale che viene interessata o danneggiata. Possono insorgere rapidamente o svilupparsi in maniera più graduale. La sede dell’encefalo in cui si sviluppa ha una ricaduta anche sui sintomi: a seconda dell’area anche un tumore di piccole dimensioni può avere effetti devastanti, o viceversa i tumori possono diventare relativamente grandi prima della comparsa di qualsiasi disturbo specifico [1].

Il Dottor Giussani spiega che:

i tumori encefalici possono manifestarsi con una grande varietà di sintomi, che dipendono sia dalla sede della lesione, sia dalla velocità di crescita e dal grado di interessamento del tessuto cerebrale. In generale, i disturbi si distinguono in due categorie principali: sintomi generali da aumento della pressione endocranica e sintomi focali, legati al coinvolgimento di specifiche aree cerebrali”.

Prima di analizzare i due tipi di manifestazioni è importante spiegare una importante distinzione: quella tra tumori benigni e maligni.

Tumori benigni e tumori maligni: il ruolo della velocità di progressione

La distinzione tra un tumore benigno e uno maligno è essenziale. La velocità con cui i sintomi evolvono fornisce al clinico un importante, sebbene non definitivo, indizio sulla natura della lesione, prima che venga eseguita una biopsia o un intervento chirurgico [2].

Il Dottor Giussani chiarisce che:

la velocità di progressione dei sintomi rappresenta certamente un indicatore importante, ma non è l’unico elemento che consente di sospettare la natura benigna o maligna di un tumore cerebrale prima della biopsia.
Nei tumori benigni, l’evoluzione dei sintomi è in genere lenta e graduale: i disturbi si instaurano nel corso di mesi o anni, e derivano principalmente dalla compressione delle strutture cerebrali circostanti, nei tumori maligni, al contrario, il peggioramento è rapido, spesso nell’arco di poche settimane e i sintomi tendono a essere più diffusi, intensi e multifocali, a causa dell’infiltrazione del tessuto e dell’edema perilesionale (un edema che si forma intorno alla massa)”.

Ricapitolando dunque [1]:

i tumori benigni: tendono a progredire lentamente;
i tumori maligni: tendono a progredire rapidamente.

Oltre alla velocità, ci sono altre manifestazioni che possono far sospettare un’elevata aggressività.

Il Dottor Giussani elenca le caratteristiche che possono far sospettare un tumore ad alta aggressività:

comparsa di crisi epilettiche ravvicinate o nuove in età adulta;
deficit cognitivo o alterazioni dello stato di coscienza sproporzionate rispetto alle dimensioni apparenti della lesione;
presenza di sintomi sistemici (astenia marcata, calo ponderale).

I sintomi generali causati dall’aumento della pressione intracranica

Quando la massa tumorale cresce e provoca edema (gonfiore) nel tessuto cerebrale circostante, la pressione all’interno della scatola cranica aumenta, portando a una serie di manifestazioni che non sono legate a una singola area del cervello, ma a una sofferenza diffusa.

Il mal di testa: caratteristiche distintive

La cefalea è uno dei sintomi più frequenti nei pazienti con tumore cerebrale, ma non si tratta di una comune emicrania. Le sue caratteristiche sono legate all’incremento pressorio endocranico.

Il neurochirurgo descrive le caratteristiche specifiche della cefalea in questi casi:

una cefalea persistente e ingravescente, spesso più intensa al mattino o in posizione supina, talvolta peggiorata da tosse o sforzi fisici”.

L’insorgenza di una cefalea nuova, mai sperimentata prima dal paziente e che peggiora progressivamente, è un chiaro “red flag” (segnale d’allarme) [3].

Nausea e vomito

Nausea e vomito sono spesso associati all’aumento della pressione endocranica, poiché quest’ultima stimola il centro del vomito localizzato nel tronco encefalico. Il dottor Giussani specifica che i pazienti possono sperimentare nausea e vomito a getto, che possono insorgere improvvisamente, anche a stomaco vuoto, e non sempre sono preceduti da malessere gastrico.

Alterazioni della vista

L’aumento della pressione può ripercuotersi sul nervo ottico o sulle vie visive, causando disturbi che il paziente non deve mai ignorare. Il dottor Giussani indica in particolare disturbi come annebbiamento, visione doppia o episodi di oscuramento transitorio.

Sonnolenza, confusione mentale e crisi epilettiche

Questi sintomi sono un segno di sofferenza cerebrale diffusa o irritazione corticale e sono tra i più allarmanti.

Stato mentale alterato: la sonnolenza e la confusione sono una manifestazione diretta della compromissione della funzione cerebrale a causa dell’alta pressione. Il neurochirurgo li definisce come sonnolenza, confusione mentale o letargia inspiegabile, segni di un coinvolgimento diffuso del sistema nervoso.
Crisi epilettiche: le crisi epilettiche (o convulsioni) sono un sintomo di esordio estremamente frequente, soprattutto nell’adulto, e riflettono l’irritazione del tessuto cerebrale da parte della massa tumorale. Le crisi possono essere parziali (focali) o generalizzate e la loro comparsa in un soggetto senza precedenti neurologici deve sempre richiedere una valutazione urgente [4].

I sintomi focali: il segnale di localizzazione

I sintomi focali sono la spia della regione anatomica colpita, in quanto la lesione interferisce con le funzioni specifiche di quel particolare lobo cerebrale [5].

Lobo frontale: personalità e movimento

Il lobo frontale, responsabile della pianificazione, del giudizio, della personalità e del controllo motorio, quando colpito, genera sintomi complessi spesso scambiati per disturbi psichiatrici o legati all’età.

Il dottor Giussani spiega che i tumori che interessano il lobo frontale causano cambiamenti di personalità e comportamento, perdita di iniziativa e difficoltà nel linguaggio (afasia espressiva).

Lobo temporale: memoria, udito e linguaggio

Questa regione è fondamentale per l’elaborazione uditiva, la comprensione del linguaggio e la gestione della memoria a breve termine.

Un tumore in sede temporale può manifestarsi con alterazioni della memoria, disturbi dell’udito, difficoltà nella comprensione del linguaggio.

Lobo parietale: sensibilità e integrazione spaziale

Il lobo parietale integra le informazioni sensoriali e spaziali. Per il dottor Giussani le principali caratteristiche sono:

difficoltà nel riconoscere oggetti o parti del corpo;
disturbi della sensibilità;
deficit nel calcolo;
deficit del linguaggio.

Lobo occipitale: disturbi visivi specifici

Il lobo occipitale è la sede della corteccia visiva primaria, pertanto quando il tumore colpisce quest’area si possono avere disturbi visivi, come lampi di luce, visione distorta o allucinazioni visive.

Cervelletto e tronco encefalico: equilibrio e funzioni vitali

Il cervelletto è il centro della coordinazione e dell’equilibrio, mentre il tronco encefalico controlla funzioni vitali e i nervi cranici [4]. Secondo il dottor Giussani i pazienti presentano in questi casi:

perdita di equilibrio;
vertigini;
difficoltà di coordinazione;
alterazioni della deglutizione o del tono muscolare.

Sintomi subdoli o atipici

Ci sono sintomi che vengono spesso trascurati perché non sembrano strettamente neurologici. Questi possono però essere fondamentali per localizzare la lesione.

Il neurochirurgo specifica che tumori che colpiscono i nervi cranici portano a perdita di funzione o alterazione della funzione di uno specifico nervo (per esempio la perdita dell’udito o della mimica facciale, diplopia), ma possono anche esserci disturbi visivi campimetrici (ovvero la porzione di spazio percepita dall’occhio), o dell’acuità visiva, disturbi endocrinologici se la lesione interessa l’ipofisi.

La tempestività della diagnosi può avere un impatto significativo sull’efficacia del trattamento.

Il Dottor Giussani offre una guida chiara sui sintomi o combinazioni di sintomi che devono allarmare il paziente:

riconoscere precocemente i segnali di un possibile tumore cerebrale è fondamentale per ridurre i rischi legati alla compressione o al danno del tessuto encefalico. Alcuni sintomi, per la loro modalità di comparsa o associazione, devono sempre indurre a consultare tempestivamente un medico o un neurologo”.

I segnali che, secondo il neurochirurgo, richiedono una valutazione medica immediata sono:

Cefalea nuova o diversa dal solito: un mal di testa che presenta caratteristiche inusuali deve essere considerato un segnale di allarme, in particolare se: è persistente e progressivo, peggiora al mattino o in posizione sdraiata; è accompagnato da nausea o vomito improvvisi; si associa a disturbi visivi o di equilibrio. Queste caratteristiche suggeriscono un possibile aumento della pressione endocranica.
Crisi epilettiche in età adulta: una crisi epilettica in un soggetto senza precedenti neurologici è sempre un sintomo che richiede indagine urgente. Le crisi possono essere generalizzate o parziali (scosse a un arto, alterazioni sensoriali o visive improvvise) e possono rappresentare l’esordio di una lesione cerebrale focale.
Deficit neurologici improvvisi o progressivi: la comparsa di debolezza, formicolii, difficoltà nel parlare o comprendere, perdita di vista o di coordinazione è un segnale che non deve mai essere sottovalutato. Questi sintomi possono indicare l’interessamento di aree cerebrali specifiche da parte della lesione e necessitano di valutazione neuroimaging immediata.
Alterazioni dello stato mentale: sonnolenza marcata, confusione mentale, perdita di orientamento o letargia inspiegabile sono manifestazioni di una possibile sofferenza cerebrale diffusa. In presenza di tali sintomi, è importante recarsi rapidamente dallo specialista.

Non tutti i mal di testa o i disturbi cognitivi sono segno di tumore cerebrale – continua il dottor Giussani – ma la comparsa di sintomi nuovi, progressivi e associati tra loro merita sempre attenzione medica. Un intervento diagnostico precoce, anche solo con una risonanza magnetica o TC encefalo, può consentire di individuare la causa e migliorare significativamente la prognosi”.

Cosa sono i tumori encefalici e come si classificano?

Definizione e classificazione

I tumori encefalici sono masse cellulari anomale che crescono all’interno o nelle adiacenze del cervello. Possono originare direttamente dai tessuti cerebrali o dalle strutture circostanti (meningi, nervi cranici).

La distinzione fondamentale si basa sull’origine [6]:

tumori primari: Hanno origine diretta nel SNC (Sistema Nervoso Centrale). I più frequenti negli adulti sono i Glioblastomi (aggressivi) [2] e i Meningiomi (spesso benigni);
tumori secondari (metastatici): hanno origine in altre parti del corpo (polmone, mammella, melanoma) e si diffondono al cervello attraverso il flusso sanguigno. Le metastasi cerebrali sono circa 10 volte più frequenti dei tumori cerebrali primitivi negli adulti [1].

Distinzione tra tumori benigni e maligni

La classificazione più moderna, secondo l’Organizzazione Mondiale della Sanità (WHO), si basa sull’istologia e sui marcatori molecolari, che definiscono il grado di aggressività (Grado 1-4) [7].

Il Dottor Giussani sottolinea che la vera aggressività non è solo istologica, ma è legata al contesto:

per la maggior parte dei tumori cerebrali, il concetto di benignità deriva da un mix di fattori, tra cui tipo di tumore e danno da esso causato, sede e coinvolgimento di strutture neurovascolari.
La caratteristica principale dei tumori cerebrali sia intra- sia extra-assiali è la loro tendenza alla progressione locale che può minare la funzionalità cerebrale o delle strutture nervose coinvolte. I tumori cerebrali maligni sono meno frequenti rispetto ai benigni, ma hanno un impatto clinico più grave a causa della loro aggressività. I tumori encefalici si distinguono generalmente in benigni e maligni, sulla base della loro aggressività e della capacità di diffondersi”

I tumori benigni crescono lentamente e non si diffondono ad altri organi. Possono comunque essere pericolosi se comprimono aree critiche del cervello. Esempi: meningiomi, adenomi ipofisari, neurinomi.

I tumori maligni crescono rapidamente, infiltrano i tessuti circostanti e possono metastatizzare (diffondersi) ad altre zone. Esempi: glioblastomi, medulloblastomi, metastasi.

Tumori encefalici più frequenti

I tumori cerebrali più comuni variano in base all’età e all’origine.

Il dottor Giussani precisa che nei bambini i più frequenti sono:

medulloblastomi;
astrocitomi pilocitici;
ependimomi.

Negli adulti:

glioblastomi (tumore maligno più aggressivo);
astrocitomi di grado inferiore;
meningiomi (benigni, ma comuni);
adenomi ipofisari.

Le metastasi cerebrali – conclude – derivano spesso da carcinomi polmonari, mammari o renali e risultano i tumori maligni più frequenti a localizzazione cerebrale nell’età adulta”.

Quali sono i fattori di rischio?

A differenza di molti altri tumori, per la maggior parte dei tumori cerebrali primari, i fattori di rischio ambientali e di stile di vita non sono ancora stati definiti in modo inequivocabile.

Due elementi, tuttavia, sono riconosciuti dalla comunità scientifica internazionale, prontamente riportati dal dottor Giussani.

Esposizione a radiazioni ionizzanti

Rappresenta uno dei pochi fattori di rischio riconosciuti con certezza. Può riguardare, per esempio, persone che in passato hanno ricevuto radioterapia cranica per altre patologie”.

Possibile componente genetica

In una piccola percentuale di casi, i tumori cerebrali si associano a sindromi ereditarie (come la neurofibromatosi, la sindrome di Li-Fraumeni o la sclerosi tuberosa), che aumentano la predisposizione allo sviluppo di neoplasie del sistema nervoso centrale”.

Con neurofibromatosi si intende un gruppo di malattie genetiche ereditarie che possono portare allo sviluppo di tumori, soprattutto benigni. La sindrome di Li-Fraumeni è una rara condizione genetica ereditaria che aumenta significativamente il rischio di sviluppare diversi tipi di tumore, spesso in giovane età. La sclerosi tuberosa è una rara malattia genetica che causa la formazione di tumori benigni (amartomi) in diversi organi, in particolare cervello, cuore, reni e polmoni).

Le opzioni di trattamento e le nuove frontiere della cura

L’approccio terapeutico ai tumori encefalici è sempre multidisciplinare, coinvolgendo neurochirurghi, neuro-oncologi, radioterapisti e neurologi, per garantire un percorso personalizzato che massimizzi l’efficacia e minimizzi le conseguenze neurologiche [8].

Le principali strategie terapeutiche

Chirurgia: spesso il primo passo, la chirurgia ha una duplice funzione: diagnostica e terapeutica.
Radioterapia: utilizza radiazioni ad alta energia per distruggere le cellule tumorali residue dopo l’intervento chirurgico o quelle inoperabili.
Chemioterapia: impiega farmaci antitumorali per colpire le cellule neoplastiche, spesso in combinazione con radioterapia o dopo l’intervento chirurgico.

Il Dottor Giussani riassume gli obiettivi principali dell’intervento.

La chirurgia ha due scopi: ottenere un campione per esame istologico – molecolare; ridurre la massa tumorale (debulking) il più possibile per ottenere la guarigione (tumori benigni) o per favorire l’efficacia delle terapie adiuvanti. La chirurgia resettiva ha anche lo scopo di migliorare la sintomatologia neurologica legata alla presenza del tumore in caso di lesioni edemigene o con effetto massa”.

Il Dottor Giussani descrive anche alcune delle tecniche chirurgiche avanzate.

Gli interventi neurochirurgici sono personalizzati di paziente in paziente in base alle necessità cliniche – oncologiche e al quadro globale e neurologico di partenza”.

Biopsia Cerebrale: consiste nell’esecuzione di un piccolo foro a livello della teca cranica attraverso il quale si inserisce un ago per il prelievo di materiale cerebrale. Tale intervento viene eseguito mediante tecnica stereotassica (approccio non invasivo che utilizza un sistema di coordinate tridimensionali per colpire con estrema precisione un bersaglio all’interno del corpo, come tumori o lesioni), o mediante l’utilizzo di un sistema di neuronavigazione cerebrale (si potrebbe descrivere come un Gps per guidare il medico con precisione millimetrica all’interno del corpo).

Craniotomia Standard: consiste nell’esecuzione di una finestra ossea attraverso la quale si accede al contenuto intracranico. L’asportazione dei tumori in questo caso viene eseguita sempre con tecnica microchirurgica e l’utilizzo di un sistema di neuronavigazione.

Craniotomia con monitoraggio neurofisiologico sia in anestesia generale che a paziente sveglio. In questo tipo di chirurgia, si utilizzano i comuni strumenti neurochirurgici (microscopio/esoscopio, neuronavigatore, ecografo intraoperatorio) a cui si associa l’utilizzo di tecniche di monitoraggio neurofisiologico per il monitoraggio costante delle funzioni motorie e di linguaggio durante l’intervento.

Endoscopia: alcuni tumori, soprattutto endoventricolari, possono essere sottoposti a biopsia.

Le nuove frontiere della cura: medicina di precisione

La ricerca si sta muovendo verso trattamenti sempre più specifici, basati sulla comprensione molecolare del singolo tumore.

Il Dottor Giussani sottolinea la direzione della ricerca:

la ricerca sui tumori cerebrali è in costante evoluzione. La ricerca più avanzata coinvolge lo studio genomico ed epigenomico dei tumori cerebrali ed è volta a trovare farmaci target in grado migliorare il controllo locale di malattia”.

Questa ricerca include lo studio dei pathway di segnalazione cellulare (come PI3K/Akt/mTOR) e l’uso di biomarcatori:

Immunoterapia CAR-T: un approccio promettente per il Glioblastoma (il tumore primario più letale) è l’uso di cellule immunitarie geneticamente modificate (T-cellule CAR-T) per riconoscere e attaccare selettivamente le cellule tumorali, come quelle che esprimono la proteina CSPG4 [9];
Intelligenza Artificiale (AI) e Organoidi: l’AI e lo sviluppo di modelli cellulari avanzati, come gli organoidi cerebrali (modelli tridimensionali del tumore), stanno accelerando la scoperta di farmaci e la validazione di nuove terapie mirate, fornendo un “campo di prova” per i trattamenti più innovativi [10].

Ad oggi questo approccio che mira a un’azione combinata di chirurgia di precisione e terapie molecolari è quello che offre le migliori speranze, insieme a una cura sempre più personalizzata. Il glioblastoma e le altre neoplasie cerebrali, per la loro intrinseca complessità e aggressività, richiedono l’utilizzo di ogni strumento disponibile per migliorare la qualità della vita e la sopravvivenza dei pazienti. Le persone con tumori cerebrali maligni hanno un’aspettativa di vita limitata e potrebbero non essere in grado di prendere decisioni sulle cure mediche. Di conseguenza, si consiglia di redigere una dichiarazione anticipata di trattamento. Tale dichiarazione può essere d’aiuto per il medico nella scelta del trattamento voluto dal paziente, nel caso egli perda la facoltà decisionale [1].

In sintesi

I tumori encefalici presentano sintomi legati alla sede e alla velocità di crescita della massa: quelli benigni progrediscono lentamente, mentre i maligni peggiorano rapidamente con disturbi intensi e multifocali, spesso accompagnati da crisi epilettiche o alterazioni cognitive.

I sintomi generali comprendono cefalea persistente e ingravescente, nausea e vomito a getto, disturbi visivi, sonnolenza, confusione e crisi epilettiche improvvise. I sintomi focali dipendono dall’area coinvolta: cambiamenti di personalità e difficoltà nel linguaggio nei tumori frontali, alterazioni della memoria e della comprensione nei temporali, disturbi sensoriali e spaziali nei parietali, anomalie visive negli occipitali, problemi di equilibrio e coordinazione nei tumori di cervelletto e tronco encefalico, oltre a possibili deficit dei nervi cranici o dell’asse endocrino.

I segnali che richiedono urgenza includono cefalea nuova e progressiva, crisi epilettiche in età adulta, deficit neurologici improvvisi e alterazioni dello stato mentale. I tumori possono essere primari o metastatici, benigni o maligni, con forme frequenti come glioblastomi, meningiomi e metastasi.

I fattori di rischio certi sono l’esposizione a radiazioni ionizzanti e, in pochi casi, predisposizioni genetiche.

Le terapie includono chirurgia, radioterapia e chemioterapia, oggi affiancate da tecniche avanzate e approcci di medicina di precisione, come analisi genomiche, immunoterapia CAR-T e modelli innovativi con AI, che mirano a migliorare prognosi e qualità di vita.

Il contenuto fornito è solo a scopo informativo e non deve essere considerato un sostituto della diagnosi o del trattamento medico da parte di un professionista. Si sconsiglia l’autodiagnosi o il trattamento.

Doctolib è disponibile su: